II тип – гликогенная кардиомегалия (болезнь Помпе).
Проявляется распространенным отложением гликогена в печени, почках, сердечной мышце, в области нервной системы, скелетной мускулатуры. Клинические проявления после рождения: анорексия, рвота, мышечная слабость, одышка, цианоз, увеличение размеров сердца, прогрессирующая сердечная недостаточность по правожелудочковому типу; частые пневмонии на фоне ателектазов с выраженной дыхательной недостаточностью; внешне: круглое пастозное лицо, увеличенный язык, мышечная гипотония, задержка физического развития. Неврологические расстройства, сочетающиеся с мышечной слабостью.
Лабораторные данные в анализе крови и моче без изменений. В биоптатах печени большое количество гликогена.
III тип – лимитдекстриноз (болезнь Форбеса—Кори).
Неполное расщепление гликогена и образование полисахарида с укороченными концевыми ветвями молекулы.
Клиника как у I типа. Отличие – повышение сахара крови при нагрузке галактозой.
План обследования:
1) общий анализ крови, мочи, моча на ацетон;
2) определение сахара крови натощак, после нагрузки углеводами;
3) проба с адреналином и глюкагоном;
4) исследование сыворотки крови (протеинограмма, холестерин, липиды, активность ферментов печени);
5) определение гликогена в биоптате печени, в клетках периферической крови;
6) ЭКГ и ФКГ;
7) консультация окулиста.
53. Болезни обмена липидов
Липидозы входят в обширную группу наследственных болезней накопления, объединяемых феноменом накопления в клетках различных продуктов метаболизма.
Болезнь Ниманна—Пика (сфинголипидоз)
Наследственная энзимопатия, характеризующаяся накоплением сфингомиелина в мозге, печени, РЭС.
Этиология: дефект сфингомиелиназы, наследуемый аутосомно-рецессивно.
Критерии диагностики
Клинические: раннее начало и злокачественное течение заболевания, задержка психомоторного развития, спастический тетрапарез, глухота, слепота; прогрессирующая гепато– и спленомегалия; коричневый оттенок кожных покровов, на глазном дне – вишнево-красное пятно.
Лабораторные данные: обнаружение в пунктате костного мозга и селезенки клеток Ниманна—Пика; энзимная диагностика (исследование кожных фибробластов или лейкоцитов после обработки их ультразвуком) – установление метаболического блока.
Болезнь Гоше
Наследственное заболевание обмена липидов, связанное с накоплением цереброзидов в клетках нервной и ретикулоэндотелиальной системы.
Этиология. Болезнь обусловлена дефектом лизосомного фермента, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу.
