Критерии диагностики. Острая форма болезни Гоше (детский тип): с первых месяцев жизни задержка физического и нервно-психического развития, гипотрофия, гипертония мышц, опистотонус, судороги, тризм; гепатоспленомегалия, дыхательная недостаточность.
Изменение костной системы, появление болей при движении в трубчатых костях, летальный исход на 1-м году жизни.
Хроническая форма (ювенильный тип): может быть в любом возрасте; спленомегалия, анемия, геморрагический синдром; деформация скелета; коричневая или охряная пигментация на передней поверхности ног.
Лабораторные исследования: обнаружение клеток Гоше в пунктатах костного мозга, селезенки, лимфатических узлов.
Болезнь Тея-Сакса
В основе лежит нарушение обмена ганглиозидов с их повышенным отложением в сером веществе мозга, печени, селезенки.
Этиология. Дефект гексозаминидазы. Тип наследования аутосомно-рециссивный.
Критерии диагностики: манифестирует в 3–4 месяца; ребенок вял, неактивен, утрачивает интерес к окружающему; отказ от еды, рвота, срыгивание; задержка психомоторного развития, гепатоспленомегалия; прогрессирующая деградация интеллекта вплоть до идиотии; различные параличи, в том числе псевдобульбарный с расстройством глотания; атрофия сосков зрительных нервов и вишнево-красное пятно в макулярной области; снижение активности гексозаминидазы. Развивается глухота и слепота. Дети быстро худеют и через 1–1,5 года наступает смерть.
54. Пороки развития бронхолегочной системы
Порок развития – это аномалия в большинстве случаев внутриутробного развития, повлекшая за собой грубые изменения строения и функции органа или ткани.
Классификация пороков развития бронхолегочной системы
1. Пороки, связанные с недоразвитием органа в целом или его анатомических, структурных, тканевых элементов:
1) агенезия легких;
2) аплазия легких;
3) гипоплазия легкого;
4) кистозная гипоплазия (поликистоз);
5) трахеобронхомегалия (синдром Мунье-Куна);
6) синдром Вильямса—Кемпбелла;
7) врожденная долевая эмфизема.
2. Пороки, связанные с наличием избыточных дизэм-бриогенетических формирований:
1) добавочное легкое (доля) с обычным кровоснабжением или с аномальным кровоснабжением;
2) киста легкого с обычным кровоснабжением или с аномальным кровоснабжением;
3) гамартома и другие опухолевидные образования.
3. Необычное анатомическое расположение структур легкого, иногда имеющее клиническое значение:
1) обратное расположение легких (синдром Картегенера);
2) зеркальное легкое;
