План обследования:
1) определение экскреции аргинин-янтарной кислоты с мочой;
2) консультация невропатолога. Дифференциальный диагноз проводится с глико
генозами, другими видами нарушения обмена аминокислот.
Лечение: диета (низкобелковая с добавлением смеси незаменимых аминокислот). Симптоматическая терапия. Болезнь Хартнупа
Заболевание характеризуется нарушением кишечного и почечного активного транспорта некоторых нейтральных α-аминокислот (триптофана, лизина, метионина, глицина).
Этиология: тип наследования аутосомно-рецессивный.
Критерии диагностики: пеллагроподобный светочувствительный дерматит; мозжечковая атаксия, тремор, нистагм, умственная отсталость, депрессивные состояния, фобии; генерализованная гипераминоацидурия, отсутствие триптофана в моче, повышенная экскреция индоловых соединений.
План обследования. Исследование на аминоацидурию (гипераминоацидурия). Определение индола и его производных в моче. Определение аминокислот (триптофан, лизин, метионин, глицин) в сыворотке крови. Консультация дерматолога, невропатолога.
Лечение: диета с ограничением белка, обогащенная фруктами. Введение никотинамида, пиридоксина. Предохранение кожи от воздействия солнечных лучей.
Группа энзимопатий, при которых нарушены процессы распада и синтеза гликогена, что приводит к накоплению его в различных органах (печень, почки, мышцы)
Этиология. Тип наследования – аутосомно-рецессивное заболевание, в зависимости от характера энзимного дефекта различают 12 типов.
Критерии диагностики
I тип – гепаторенальный гликогеноз (болезнь Гирке). Клинические критерии: гепатомегалия (плотная с гладкой поверхностью печень), большой живот; отставание в росте, «кукольный» вид ребенка (маленький рост, короткие конечности, увеличенный живот, мышечная сила понижена), на коже – ксантомы; в первые недели жизни: вялость, адинамия, иногда рвота, гипотрофия; гипогликемические состояния: бледность, потливость, судороги, кома; из-за гипогликемии аппетит повышен; умственное развитие не страдает, половое – запаздывает. При пальпации – увеличение печени, плотная, гладкая, безболезненная, край спускается в малый таз.
Лабораторные данные: гипогликемия натощак, диабетический характер теста толерантности к глюкозе, отсутствие повышения сахара в крови в ответ на введение адреналина и глюкагона, гиперкетонемия, ацетонурия; увеличение содержания гликогена в клетках печени (при исследовании биоптата), повышение содержания гликогена в клетках периферической крови. Также характерны гиперлактатемия, гиперурикемия.
