Этиология: наследование аутосомно-рецессивное.
Критерии диагностики: при рождении дети выглядят совершенно нормально, манифестация заболевания появляется в 2–6 месяцев в виде вялости, отсутствия интереса к окружающему, срыгивания; мышечной гипотонии, судорог; отставания статико-моторного и психо-речевого развития. Отмечается повышенная раздражительность, беспокойство, в последующем – глубокая степень умственной отсталости; аллергический дерматит, гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз; мышиный запах мочи.
План обследования:
1) проба Феллинга: зеленое окрашивание мочи, проба добавления треххлористого железа;
2) определение уровня фенилаланина в крови (повышен: более 900—1200 мкмоль/л);
3) специальные методы прямой диагностики мутантного гена с помощью синтетических олигонуклеотидных; зондов;
4) биохимический тест – нагрузка фенилаланином в дозе 25 мг/кг;
5) консультации окулиста, невропатолога;
6) молекулярно-генетические методы диагностики генного дефекта при ФКУ: кровь берут у новорожденных на 4–5 день жизни у доношенного ребенка и на 7 день жизни – у недоношенного.
51. Гистидинемия, аргинемия, болезнь Хартнупа
Гистидинемия
В основе заболевания лежит нарушение обмена аминокислоты гистидина в результате дефицита гистидазы.
Этиология: тип наследования аутосомнорецессивный.
Манифестация заболевания различна – от первых дней до взрослого возраста.
Критерии диагностики отличаются вариабельностью – от тяжелой умственной отсталости до отсутствия симптомов.
Клинические признаки: психомоторное и речевое развитие задерживается; мышечная гипотония, судорожный синдром; светлые волосы и голубые глаза.
План обследования.
Определение уровня гистидина: в крови и моче – повышен.
Определение патологической реакции на нагрузку тидином (100 мг/кг массы тела).
Определение содержания урокининовой кислоты в моче или поте.
Консультация невропатолога.
Дифференциальный диагноз проводится с фенил-кетонурией.
Лечение: диета – исключить продукты, богатые гистидином (говядина, куриное мясо, яйца, молоко, творог, сыр, горох, мука). Рекомендуется естественное вскармливание детей первого года жизни.
Симптоматическая терапия.
Аргинемия
Наследственное нарушение обмена аргинина в результате снижения активности фермента аргиназы, катализирующей распад аргинина на орнитин и мочевину.,
Этиология. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Критерии диагностики: церебральные нарушения в виде глубокой умственной отсталости, спастическая диплегия, судорожный синдром; гепатомегалия.
