К примеру, при подозрении на тромбоэмболию легочных артерий определяют D-димер, и, если он отрицательный, значит, тромбоэмболии у пациента точно нет.
Что делать, если бывают кровотечения?
Как же быть тем, у кого частые кровотечения, – какова тактика поиска причины? В этом случае первым делом не всегда нужно выполнять анализ на свертываемость, лучше проконсультироваться со специалистом; скорее всего, план обследования может быть совсем иной. Частые носовые кровотечения требуют консультации у ЛОРа, нередко их причина состоит не в нарушении свертываемости крови, а в патологии сосудистой стенки полости носа. Другие кровотечения тоже лечатся вполне определенными методами, и анализ крови на свертываемость тут не главное.
А вот в случае «странных» кровоизлияний внутрь суставов или мягких тканей при малейшей травме, особенно в молодом возрасте, необходимо выполнить расширенную коагулограмму. Скорее всего, такие случаи вызваны редкими наследственными заболеваниями, которые приводят к дефициту факторов свертывания. Наиболее распространенные среди них – гемофилии.
Почему гемофилия стала «благородной» болезнью?
Гемофилии – наследственные нарушения системы свертывания, обусловленные недостатком или дефектом белков свертывающей системы крови. В зависимости от того, какая именно мутация произошла в генах, выделяют три основных типа гемофилии: А, В и С. Гемофилия А встречается с частотой 100 на миллион человек населения, гемофилия В – 20 случаев на миллион, а остальные не чаще одного случая на миллион.
Гемофилия широко известна под другим названием – «королевская» или «царская болезнь». И вот почему: королева Виктория, которая стала править Британской империей в 1837 году и была носительницей гена гемофилии, передала эту болезнь по наследству правящим семьям России, Испании и Германии. А так как среди августейших фамилий были распространены браки между близкими родственниками, частота встречаемости гемофилии среди них была гораздо выше, чем у других.
Один из сыновей королевы Виктории, Леопольд, страдал гемофилией, и две его дочери, Алиса и Беатриса, были носительницами. Виктория Евгения, дочь Беатрисы, тоже носительница, вышла замуж за испанского короля Альфонса XIII и передала этот ген дальше. А у Алисы была дочь-носительница – урожденная принцесса Виктория Алиса Елена Луиза Беатриса Гессен-Дармштадтская, которая в 1894 году стала императрицей Александрой, выйдя замуж за русского царя Николая II. Их сын царевич Алексей унаследовал гемофилию от матери и стал, пожалуй, самым известным пациентом с этой патологией.
