Пять литров красного. Что необходимо знать о крови, ее болезнях и лечении | страница 97
Так как наследование этого типа заболевания связано с Х-хромосомой, которых у женщин две, то чаще всего им страдают мальчики, а девочки являются лишь носительницами этого гена. И для того, чтобы родилась девочка с гемофилией, у нее должны быть отец, страдающий этой болезнью, и мать-носительница. Вероятность такого крайне низка, но тем не менее на сегодня описано порядка 60 случаев выявления гемофилии у девочек, а с учетом того, что современные методы лечения существенно продлевают среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определенно можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться все чаще.
Царевич Алексей
Гемофилия проявляется повышенной склонностью к кровотечениям, потому что у людей с ней системы свертывания крови будут работать неполноценно из-за нехватки всего лишь одного фактора. Диагностика сводится к тщательному сбору семейного анамнеза, определению дефицита того или иного фактора вышеописанными тестами и генетическим подтверждением клинической гипотезы.
Лечение гемофилии заключается в назначении инъекций недостающего фактора свертывания крови. Используются концентраты факторов свертывания, как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные – выращенные генно-инженерным путем в животных клетках, например в клетках яичников китайского хомячка. Заболевание на сегодня неизлечимо, но современные препараты, назначенные вовремя, значительно продлевают жизнь таких пациентов.
Уместить все заболевания, которые приводят к тромбозам и кровотечениям, в одной главе невозможно, да и не нужно. К счастью, такие болезни редки и чаще всего носят имена тех, кто их описал, например болезнь Рандю‒Ослера, синдром Казабаха‒Мерритт, синдром Элерса‒Данло, тромбастения Гланцмана, синдром Бернара‒Сулье, аномалия Мея‒Хегглина, полный альбинизм (синдром Германски – Пудлака), синдром Чедиака – Хигаси. Более того, скажу вам по секрету, что хоть названия всех этих синдромов я и не помню наизусть, но очень люблю перечислять их во время лекции, блистая эрудицией перед аудиторией (хоть и читая со слайда). Студенты, конечно же, кивают и тщательно конспектируют, но моментально забывают эти фамилии, выходя из аудитории. Однако мы всегда знаем, где найти достоверную информацию в случае подозрения на такие редкие заболевания.
Итогом этой главы будет простая мысль: коагулограмма не нужна, если у вас нет заболеваний, сопровождающихся тромбозами или кровотечениями. Расшифровка этого анализа, особенно сделанного не по показаниям, иногда заводит в глубокие медицинские дебри.
