.
При Ph-негативных МПН в крови значительно повышается количество всех клеток крови, и, когда их слишком много, они начинают закупоривать сосуды в организме. Тромбозы и тромбоэмболии сосудов различных органов и тканей – наиболее частое проявление этой группы болезней, именно они нередко становятся причиной обращения к врачам, что оканчивается установлением диагноза «опухоль крови».
Но есть и хорошие новости: все Ph-негативные МПН связаны с выявлением специфических мутаций, что сильно упрощает их диагностику. Для подтверждения диагноза Ph-негативных МПН обязательно выявление мутаций в генах JAK2, CALR или MPL[98].
Истинная полицитемия (ИП) – опухолевое заболевание крови, при котором в костном мозге образуется слишком много эритроцитов. Во многих случаях количество лейкоцитов и тромбоцитов также повышено. Проявляется ИП, как правило, разрастанием миелоидного ростка с возможным развитием внекостномозгового кроветворения (в селезенке), тромботическими осложнениями и вероятностью трансформации болезни в острый лейкоз.
Истинная полицитемия встречается с частотой 1,14 на 100 тысяч населения ежегодно[99]. Женщины (1,28) болеют несколько чаще мужчин (0,99), со средней медианой возраста 65 лет.
Наиболее частые симптомы заболевания связаны с «переполнением» сосудов кровью, что влечет за собой расширение подкожных вен и покраснение кожи, повышение артериального давления, головную боль, головокружения, нарушение концентрации внимания. Из «странных» характерных симптомов – возникает кожный зуд (особенно после душа) и нестерпимые жгучие боли в кончиках пальцев рук и ног.
Диагностика заключается в проведении стандартных гематологических тестов: клинического анализа крови, в котором обнаруживается повышенное количество эритроцитов и, как следствие этого, повышение гемоглобина и гематокрита. Обязательно проводится аспирационная биопсия костного мозга с подсчетом миелограммы и цитогенетическим исследованием клеток костного мозга. Плюс необходимо молекулярно-генетическое исследование на наличие мутации JAK2. И последний, самый важный тест – трепанобиопсия костного мозга для гистологического исследования, при котором обнаруживаются характерные изменения.
Разработано много методов лечения ИП, контролирующих его течение путем снижения гематокрита до уровня ниже 45 %. Для удержания количества эритроцитов в пределах нормы очень важно, чтобы пациент находился под тщательным медицинским наблюдением и получал необходимое лечение
