Важно, что миелопролиферативные новообразования – это хронические заболевания, которые требуют постоянной терапии и контроля[83].
Я не буду подробно описывать все заболевания этой группы, а остановлюсь на четырех самых распространенных: хронический миелолейкоз, истинная полицитемия, первичный миелофиброз и эссенциальная тромбоцитемия.
Хронический миелолейкоз (ХМЛ) – это клональное миелопролиферативное новообразование, возникающее в результате специфической хромосомной аномалии – образования той самой филадельфийской хромосомы, о которой мы говорили в главе 21. Помните историю про 9-ю и 22-ю хромосомы, которые обмениваются генами, «смешиваются» между собой? В результате образуется дефектный гибридный ген, который кодирует гиперактивную форму специфического белка – тирозинкиназы. Это и есть причина развития ХМЛ.
ХМЛ редкое заболевание, и частота его выявления составляет 1,3 случая на 100 тысяч населения в год, при этом мужчины болеют чаще женщин. Медиана возраста, когда заболевание диагностируется, – 59 лет[84].
Симптомы ХМЛ так же, как и при других гемобластозах, не специфичны: усталость, похудение, ночная потливость, температура непонятного происхождения, боль или чувство распирания под ребрами с левой стороны – там, где находится селезенка.
Как правило, эти симптомы развиваются тогда, когда масса накопленных опухолевых клеток начинает превышать 1 кг.
Для диагностики ХМЛ, как и при подозрении на любое гематологическое заболевание, необходимо выполнить полный клинический анализ крови. При ХМЛ в анализе крови обнаруживают высокое содержание лейкоцитов, иногда до очень высоких уровней. В крови появляются молодые (незрелые) формы – лейкозные бластные клетки и промиелоциты; большой процент зрелых клеток – миелоциты, метамиелоциты и нейтрофилы. В крови здоровых людей бластных клеток, промиелоцитов и миелоцитов не бывает. Появление незрелых форм лейкоцитов иногда наблюдается при тяжелых инфекциях, однако исчезает после лечения антибиотиками[85].
Помимо микроскопического исследования крови, при подозрении на ХМЛ выполняют анализ клеток костного мозга (миелограмму) и стандартное цитогенетическое исследование, его цель – найти ту самую филадельфийскую хромосому. Нет этой хромосомы – тогда пока воздерживаемся от диагноза «хронический миелолейкоз»: у больных до лечения она обнаруживается в 90‒95 % исследуемых клеток. Для цитогенетического исследования проводят аспирационную биопсию – берут жидкую составляющую костного мозга из костей таза.
