.
ДРУГИЕ ОТКЛОНЕНИЯ
Большая часть обсуждения пренатального скрининга фокусируется на синдроме Дауна, вероятно, потому, что это самая распространенная хромосомная аномалия. Однако та же процедура скрининга эффективна и для обнаружения трисомии 18-й и 13-й хромосом (синдромы Эдвардса и Патау соответственно). Эти отклонения встречаются гораздо реже: трисомия 18-й хромосомы — примерно у 1 из 5000 живорожденных детей, а трисомия 13-й хромосомы — у 1 из 10 тысяч. Оба варианта, как правило, приводят к смерти ребенка на первом году жизни. Риск этих нарушений также варьируется в зависимости от возраста матери. Для беременных до 25 лет он составляет примерно 1 на 5500, а для будущих мам в 45 лет — 1 на 162.
Скрининг-тест для этих заболеваний работает так же, как описано выше, только точнее: показатели обнаружения очень хорошие (намного лучше, чем для синдрома Дауна), а ложные срабатывания редки. Бесклеточные процедуры выявляют эти отклонения почти безупречно, и вполне годятся даже прежние технологии. В статье 2002 года два автора из Великобритании сообщили, что с помощью ультразвукового исследования и анализа крови можно выявить 95% случаев с 0,3% ложноположительных результатов[141]. Поскольку, для начала, риски низки и процедура очень эффективна, после хорошего скрининга оставшийся шанс на любое отклонение очень, очень мал.
Выводы: часть 1
• Бесклеточное тестирование ДНК (MaterniT21, Harmony и др.) очень точно и способно обнаружить синдром Дауна с вероятностью около 99%.
• Ложноположительные результаты редки, но случаются.
• Если эти тесты недоступны, скрининг в первом триместре с помощью ультразвука и анализов крови может обнаружить около 90% случаев синдрома Дауна, но с более высокими ложноположительными показателями.
ИНВАЗИВНОЕ ПРЕНАТАЛЬНОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ: БВХ И АМНИОЦЕНТЕЗ
За две беременности я потратила массу времени на сбор информации о неинвазивных исследованиях, но только наполовину ответила на вопросы Джесси. Другим вариантом тестирования (который я могла бы сделать в дополнение или вместо скрининга) были инвазивные пренатальные тесты: БВХ либо амниоцентез. Оба позволили бы моему врачу (или, точнее, какой-то лаборатории) реально определить последовательность ДНК плода и сказали бы нам наверняка, нормально ли выглядят хромосомы. Но эти тесты предполагают введение иглы в матку, и есть риск выкидыша. А я все еще не имела представления, насколько он мал. И совсем немного знала о том, как сравнивались эти проверки.
