Обе процедуры включают основной метод: врач вводит в матку иглу и берет образец клеток ребенка. Но есть два отличия: откуда берутся эти клетки и на каком сроке беременности.
Внутри матки эмбрион окружен амниотическим мешком, наполненным жидкостью; в ней находятся клетки ребенка. Для амниоцентеза врач вводит длинную (очень) тонкую иглу через ваш живот в матку и в амниотический мешок (под местной анестезией). Выкачивает часть околоплодных вод, отделяет ваши клетки и анализирует непосредственно хромосомы ребенка. Эта процедура обычно выполняется между 16-й и 20-й неделями беременности (более раннее проведение, по-видимому, увеличивает риск косолапости, поэтому врачи придерживаются этих сроков)[142].
Амниоцентез выполняется десятилетиями. БВХ новее — он появился в начале 1980-х, и с тех пор его используют все чаще. В тесте БВХ клетки берутся из плаценты. Опять же врач вводит иглу — либо через живот, либо через шейку матки — и захватывает несколько клеток плаценты. Далее, как и при амниоцентезе, отделяют все клетки, принадлежащие матери, и снова анализируют хромосомы ребенка. БВХ проводится намного раньше, обычно между 10-й и 12-й неделями, до конца первого триместра.
В обоих случаях риск для женщины крайне мал, и восстановление обычно занимает день или два. После того как клетки взяты, врачи могут использовать «быстрый» процесс (называемый флуоресцентная гибридизация in situ, или FISH[143]) для выявления наиболее распространенных отклонений (трисомия 13-й и 18-й хромосом и синдром Дауна) и определения пола ребенка. Эти результаты доступны в течение нескольких дней после теста. Более полная (и более точная) процедура занимает от одной до двух недель, в этот момент вы можете увидеть весь набор детских хромосом. Это очень круто (первая генетическая последовательность ребенка!), но содержит мало информации, кроме той, которую вам сообщили через несколько дней, потому что наличие дополнительных копий хромосом, отличных от 13-й, 18-й или 21-й, крайне редкое.
Эти тесты точны. Любой из них определит с чрезвычайно высокой степенью вероятности, здоров ли ваш ребенок. Ложноотрицательные или ложноположительные результаты практически не встречаются.
Такая точность — большое преимущество этих исследований. Минус — вероятность того, что они могут вызвать выкидыш. В принципе, втыкание игл в матку, безусловно, предполагает некоторую опасность. Ваш врач или популярные книги о беременности нередко называют эти процедуры рискованными. Распространенные показатели — риск выкидыша 1:100 при БВХ и 1:200 при амниоцентезе.
