УЗИ + АНАЛИЗ КРОВИ, СКРИНИНГ ПЕРВОГО ТРИМЕСТРА
Технология бесклеточной ДНК плода, описанная выше, становится все более распространенной. Я собралась рожать Финна уже за 35 лет и, следовательно, относилась к группе «высокого риска». Если вам это обследование недоступно, врачи, вероятно, предложат более старую технологию, включающую ультразвук и анализ крови на уровень гормонов.
Наиболее полезный показатель в этих тестах — ультразвуковое измерение количества жидкости за шеей ребенка (нухальное полупрозрачное сканирование, или НПС[136]). У плода с синдромом Дауна она скапливается за шеей гораздо чаще. Врачи также измеряют два гормона в крови мамы (PAPP-A и ХГЧ). Их уровень у женщин, вынашивающих малыша с этим нарушением, отличается от тех, чьи дети имеют нормальные хромосомы. Сравнивая ваши показатели и уровень гормонов с показателями плода с синдромом Дауна и без него, врач может узнать о здоровье плода.
Результаты этого теста имеют ту же основную структуру, что и данные бесклеточных тестов. Ответ будет либо положительный, либо отрицательный, причем первый указывает на необходимость дальнейших проверок, а последний предполагает, что более ничего выяснять не нужно. Существует большая разница в точности между этим анализом и более новой технологией.
Описанный тест обнаруживает около 90% случаев синдрома Дауна против 99% у современных тестов[137]>, [138]. Уровень ложноположительных результатов также намного выше — около 6,3% (против 0,05%). Из каждых 100 женщин, прошедших этот тест, шестерым скажут, что результаты скрининга положительные, а затем выяснится, что их дети здоровы. В отличие от 5 на 10 тысяч в новых тестах. То есть общая точность старых тестов хуже.
Также стоит отметить, что точность этого теста существенно отличается в зависимости от возраста женщины. Показатели обнаружения значительно ниже для молодых мам (только около 85% для возраста до 30 лет), а ложноположительные итоги чрезвычайно высоки для более старших беременных (около 50% для возраста до 40 лет)[139].
Если вы согласитесь на привычный вариант, а не новое тестирование, вам могут предложить дальнейший скрининг во втором триместре, на сроке 15–18 недель. На этом этапе у женщины еще раз берут кровь и тестируют на наличие четырех дополнительных гормонов: альфа-фетопротеина, ХГЧ, неконъюгированного эстриола и ингибина А. Врачи используют их точно так же, как данные в первом триместре; на самом деле обычно объединяют два набора результатов. Используя все вместе, врачи могут обнаружить еще большую долю детей с синдромом Дауна — до 97% случаев
