Можно еще более упростить объяснение: способ работы технологии заключается в поиске разных типов дисбалансов. Если дисбаланс достаточно заметен, результат теста фиксирует его как возможное указание на хромосомную проблему.
В конце концов вам скажут, что результат теста либо положительный (то есть он показал некоторые доказательства наличия проблемы, и рекомендуется дальнейший скрининг), либо отрицательный (хромосомы выглядят сбалансированными, и дальнейший скрининг не требуется).
Так же как и в примере с дынями, эти процедуры не могут сказать вам наверняка, есть ли у ребенка синдром Дауна. Иногда дисбаланс в хромосомных подсчетах недостаточно выражен, чтобы результат теста можно было считать положительным, даже когда у плода есть хромосомная аномалия. Это называется ложноотрицательным результатом. С другой стороны, иногда хромосома выглядит несбалансированной, но ребенок в порядке. Это называется ложноположительным результатом.
Как только я поняла основные принципы, отступила на шаг назад и задумалась о процессе. Решив продолжить обследование, я в конце концов получу рекомендации от врача. Если результаты тестов окажутся хорошими, она посоветует больше ничего не делать. Если что-то пойдет не так, порекомендует провести дополнительные анализы — либо БВХ, либо амниоцентез. Ключевой вопрос для меня был в том, сколько информации действительно дает «положительный» результат по сравнению с «отрицательным».
Это прояснило все, что мне нужно было знать. Во-первых, насколько точны эти тесты при обнаружении хромосомных проблем? Если риск для ребенка выше, а врачи говорят: «Все отлично, ничего больше не делайте!» — насколько можно им верить? Какой процент детей с хромосомными проблемами этот тест не «отлавливает»?
Во-вторых, какова вероятность ложноположительного результата, то есть когда врач скажет, что необходимо провести дополнительное тестирование, а на самом деле ребенок в порядке? Мои доводы сводились к тому, что если бы это было очень распространенным явлением, то способствовало бы применению БВХ или амниоцентеза. Если я собиралась сделать эти тесты в любом случае, зачем переживать из-за вывода врачей, что у меня «плохой» результат скрининга, а затем еще несколько недель беспокоиться, прежде чем услышать окончательный ответ?
Ответ на мой первый вопрос прост: около 99% трисомий[133] обнаруживаются благодаря этой процедуре. Самое большое доступное исследование было проведено в Китае и опубликовано в 2015 году
