Мой неповторимый геном | страница 74



Ночью я силилась представить, как работают BRCA-гены и белки, которые их кодируют. Функция последних заключается в устранении ошибок в геноме. Перед глазами мелькали картинки с поврежденными молекулами ДНК, армадой белков, устремляющихся к местам поломок и восстанавливающих status quo. Потом возникали другие кадры: гены BRCA1 и BRCA2 содержат мутации, и кодируемые ими белки беспомощно тычутся туда-сюда. Один из них случайно находит поломку и устраняет ее, но большинство терпят неудачу. Дело кончается полной разбалансировкой внутриклеточных систем и бесконтрольным делением клеток.

Когда эти мысли буквально парализовали мою волю, я ухватилась за спасительную соломинку — лозунг, время от времени повторяемый в нашей семье:

У смерти должна быть причина.

Мы не боялись смерти; как говорил с хитрой усмешкой отец: «У меня с ней нет никаких проблем; надеюсь, она не подведет и реинкарнации не будет».

Приободрившись, я вновь сказала себе: никто из нас не избавлен от мутаций — идеального генома просто не существует. Это истина, которая становится все очевиднее по мере развития персонифицированной генетики.

Конечно, вы можете загнать чувство страха и беспокойства глубоко внутрь. Стоит ли стремиться разузнать все, что можно, о своей предрасположенности к различным заболеваниям для того только, чтобы смириться с мыслью о неизбежности смерти? Я много думала об этом.

Временами ожидание результатов анализов становилось невыносимо тягостным и казалось необъяснимо долгим. Секвенирование двух BRCA-генов с применением современных методик занимает не больше двух недель. Когда все сроки прошли, я, не выдержав, позвонила доктору Кьергор и спросила, когда же произойдет столь долгожданное — надеюсь, счастливое, — событие. Вероятно, моя шутка показалась ей неуместной, и она официальным тоном ответила, что ответ придет на следующей неделе. Мне показалось, что она тоже обеспокоена, поскольку обещала для экономии времени сообщить о визите к ней по электронной почте, а не обычным письмом. Я поблагодарила ее.

Почта пришла через три дня.

«Результаты тестирования готовы. Вы можете приехать в офис в 3 часа дня. Желательно в сопровождении кого-нибудь из родных».

Сегодня пятница. Все выходные я промучилась с диареей.

* * *

— Выглядите не очень-то весело, — встретил меня главный хирург, положив передо мной листок бумаги с двумя подписями. — А между тем у меня для вас хорошие новости.

Результаты тестирования на наличие наследственных мутаций в гене BRCA, ассоциированных с раком молочных желез и яичников.