Написано вверху заглавными буквами. И дальше — заключение, буквами поменьше: Никаких онкогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не обнаружено.
Все это время я жила с ощущением, что мои внутренности завязаны тугим узлом. Теперь узел распутался, и вместе с этим изменилось все вокруг. В комнате стало тепло и уютно, и даже улыбка доктора Кьергор превратилась из официальной в обычную, человеческую. Я с облегчением вздохнула.
Фантастика! Мне посчастливилось перехитрить статистику и свою семейную историю! Никаких мутаций в BRCA-генах! Напротив, риск рака груди, по данным deCODEme, немного ниже среднего. Я была на седьмом небе!
— Постойте-постойте, на все это нужно смотреть по-другому, — сказала вдруг Кьергор. — Мы ведь не знаем, по каким причинам заболели ваши мама и бабушка. Вполне возможно, что поломка случилась в генах, о которых нам пока ничего не известно и которые вы унаследовали.
Итак, все возвращается на круги своя?! Регулярное обследование хирургом молочных желез, маммография. Ну и пусть. Ничто не могло поколебать во мне уверенности, что я вытянула счастливый билет.
Но доктор продолжала. Она говорила, что ей регулярно встречаются люди, которые что-то слышали о повреждениях в хромосомах или о мутациях. В поисках информации они обращаются к Интернету и впадают в транс.
— Они просто не понимают ничего из прочитанного, — сказала она сердито. — И как может быть иначе? Мы сами рассказываем пациентам о таких-то и таких-то тестах, они обращаются в частные компании и не могут самостоятельно интерпретировать результаты. Нужно ведь что-то делать!
Я не знала, что сказать, но прекрасно понимала причину ее негодования. Система здравоохранения не готова к восприятию новой реальности.
Персонифицированная генетика пока находится в зачаточном состоянии и очень легко ругать существующие тесты за их недостаточную информативность. Но мы видим только вершину айсберга. Цель исследований в этой области — создание персонифицированной медицины, т. е. медицины, способной предотвращать возможные заболевания и бороться с ними, если они уже возникли, применительно к конкретному человеку, с учетом всех его физиологических особенностей. Это неизбежно подводит нас к тестированию генома пациента. В долгосрочной перспективе и диагностика, и лечение будут базироваться на генетике, причем большая часть населения сможет пользоваться генетической информацией напрямую — по собственной инициативе или совету врачей. Появится обширнейший рынок услуг, цены будут падать, спектр услуг постепенно расширится. Добавьте сюда Интернет — и вы получите невообразимый по объему информационный ресурс.
