Таблица 4. Влияние пола родителей на частоту появления добавочной хромосомы у больных с синдромом Дауна
| Общее число обследованных больных | Число больных с добавочной хромосомой при первом и втором (в скобках) делении в мейозе |
|---|
| Материнская хромосома | Отцовская хромосома |
|---|
| 67 | 37 (7) | 14 (9) |
| 145 | 96 (16) | 20 (13) |
Таблица 5. Данные о детях с синдромом Дауна, рожденных в Дании в 1950 и 1970 годах
| Возраст матери, лет | Число детей с синдромом Дауна к общему числу новорожденных | 1950 г. | 1970 год |
|---|
| Число живорожденных | Ожидаемое число детей с синдромом Дауна | Число живорожденных | Ожидаемое число детей с синдромом Дауна |
|---|
| 15-19 | 1 : 2300 | 5 769 | 2,5 | 5 884 | 2,6 |
| 20-24 | 1 : 1600 | 22 310 | 13,9 | 26 588 | 16,6 |
| 25-29 | 1 : 1200 | 24 218 | 20,2 | 24 193 | 20,2 |
| 30-34 | 1 : 880 | 15 438 | 17,5 | 9 864 | 11,2 |
| 35-39 | 1 : 290 | 8 874 | 30,6 | 3 453 | 11,9 |
| 40-41 | 1 : 100 | 2 272 | 27,7 | 774 | 7,7 |
| 45-49 | 1 : 46 | 177 | 3,8 | 46 | 1,0 |
| Всего... | | 79 558 | 116,2 | 70 802 | 71,2 |
| Частота появления синдрома Дауна | 1 : 685 | 1 : 994 |
В СССР для разных районов отмечена неодинаковая частота рождения детей с синдромом Дауна. По городу Омску, например, за 1960—1971 годы она была равна 0,148 %, при этом в 90 % случаев отмечена трисомия по 21-й хромосоме, 7—8 % составил мозаицизм и в 2% случаев болезнь носила транслокационный характер.
Естественно, что ни один из родителей не хочет иметь больного ребенка. Для целей генетического консультирования родителей важно знать, где и когда произошла «ошибка» при создании нового организма — во время формирования половых клеток отца или матери либо же после оплодотворения женской клетки и создания зиготы? Можно ли исправить эту «ошибку», а, значит, предотвратить большое горе?
Современная генетика во многих случаях может ответить на эти вопросы, и особенно последнее касается синдромов Шерешевского — Тернера и Клайнфельтера. Для этого медику-генетику необходимо знать наследственные системы групп крови X матери и отца. Об этой системе известно, что она сцеплена с Х-хромосомой, так как ген, ее обусловливающий, локализован в данной хромосоме и характеризуется наличием двух типов отклонений — Х(а+) и Х(а—). При этом Х(а+) доминирует над Х(а—).
Рассмотрим пример: мать обладает Х(а—), отец — Х(а+). Соответствующие их генотипы будут следующими: Х(а—)Х(а—) и X(a+)Y. Здесь возможны два случая. Первый — дочь оказалась с синдромом Шерешевского — Тернера Х(а—) с генотипом Х(а—)0. Это свидетельствует о том, что отцовская половая клетка не внесла ни одной половой хромосомы (22 + 0). Второй случай — рождение дочери с синдромом Тернера Х(а+) — возможен, если материнская половая клетка не имела половой хромосомы (22 + 0).
