Для объяснения причин, вызывающих появление хромосомных аномалий, ученые выдвинули ряд предположений.
1. Изменение pH (кислотности среды), наступающее в организме в результате старения, болезней и (особенно) воспалительных процессов половых органов женщин, что приводит к нерасхождению хромосом.
2. Изменение гормонального статуса (эндокринопатия). Последнее может привести к появлению детей с мозаицизмом хромосом и с синдромом Дауна. Напомним, что эндокринные отклонения с возрастом женщины увеличиваются.
3. Применение различных лекарств или использование воды и продуктов питания, содержащих химические вещества. В литературе имеются данные о связи между концентрациями фтора в воде и повышенной частотой рождения детей с синдромом Дауна (центральные штаты США). Так, при содержании 0,1 — 0,2 % фтора частота больных детей составляет 0,39 на 1000 новорожденных, а при 1,0—2,6 % — она возрастает до 0,58. В этом случае другой важный фактор, влияющий на частоту появления синдрома Дауна,— возраст матери, отходит на второй план. А ведь во многих странах вода фторируется для снижения заболеваемости кариесом зубов! И тяжесть последствий для потомства при этом, к сожалению, не учитывается!
Как указывалось выше, у женщин формируется в среднем одна половая клетка в месяц. А это значит, что при оплодотворении совершенно отсутствует возможность выбора. У мужчин с возрастом количество половых клеток с неправильным набором хромосом каждые 15—18 лет увеличивается в 100 раз. Это, казалось бы, должно приводить к еще большей частоте новорожденных с синдромом Дауна. Однако природа распорядилась по-своему. Она «позволила» мужчине образовывать не одну половую клетку в месяц, а много миллионов, что создает возможность выбора, как бы конкуренции. Поэтому «вина» мужчин в появлении детей с синдромом Дауна (не транслокационной природы) гораздо меньше. В целом рождение детей с болезнью Дауна примерно в 80 % случаев обусловлено нерасхождением хромосом при формировании женских половых клеток и в 20 % — при формировании мужских половых клеток — сперматозоидов[3]. При этом нерасхождение хромосом может происходить как в первом делении в мейозе (когда будущая мать сама является эмбрионом), так и во втором (задолго до оплодотворения). Данные исследования материнского (отцовского) происхождения добавочных хромосом у больных с синдромом Дауна приведены в табл. 4.
Интересен опыт анализа частоты рождения Даунов в Дании, где генетика человека хорошо поставлена на службу обществу. В 1950 и 1970 годах в этой стране был организован учет данных о рождении Даунов по возрастным группам рожениц (табл. 5). Оказалось, что в 1950 году из 79558 новорожденных 116 детей были с синдромом Дауна (в среднем 1 на 685 новорожденных). Спустя 20 лет, в 1970 году, из 70802 новорожденных обнаружен только 71 случай синдрома Дауна (в среднем 1 на 994 ребенка), то есть почти на 30 % меньше. Если проанализировать частоту рождения Даунов по возрастным группам рожениц, то видно, что за 20 лет возраст их уменьшился почти на 5 лет.
