Подобный генетико-медицинский анализ семей, имеющих детей с синдромами Шерешевского — Тернера и Клайнфельтера, показал, что «виновными» в появлении таких детей могут быть как отцы, так и матери. Иными словами, нарушение формирования половых клеток у одного из родителей обусловливает появление детей с аномалиями половых хромосом.
Для ряда европейских стран установлена неодинаковая частота рождения детей с синдромами Шерешевского — Тернера и Клайнфельтера в течение года, а именно — упомянутые синдромы гораздо чаще появляются при зачатии в летние месяцы (июль — август). Ученые связывают этот факт с увеличением попадания в организм супругов с овощами, ягодами и фруктами токсических веществ (пестициды, инсектициды, гербициды и др.), которые в наибольшем количестве используются для борьбы с вредителями и сорняками на нолях именно в это время года. Согласно данным ученых, химические вещества, применяемые в качестве мутагенов, концерагенов и тератогенов, в СССР составляют более 60 тыс. наименований, а в США — более 450 тыс.
В настоящее время, кроме описанного выше синдрома Дауна, известно много хромосомных нарушений у человека. Это синдромы Патау (трисомия по хромосоме Д), Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдром, обусловленный делецией (выпадением) короткого плеча 5-й хромосомы (синдром «кошачьего крика»), синдром, связанный с делецией короткого плеча 4-й хромосомы, и др. Описание аутосомных синдромов дано А. В. Микальсааром в книге «Лекции по медицинской генетике».
Все перечисленные синдромы несовместимы с жизнью. Синдром Патау ограничивает жизнь больного тремя месяцами, очень редко одним годом. Больные с синдромом Дауна живут 16—18 лет, а с синдромом, связанным с делецией короткого плеча 4-й хромосомы,— до трех лет.
Необходимо отметить, что в странах с хорошо поставленной работой генетических консультаций и налаженным статистическим учетом больных (это некоторые европейские страны, США, Япония и др.) хромосомные аномалии у новорожденных удается в какой-то мере снизить.
