Но синдром Дауна для специалистов во многом до сих пор является загадкой. Его генетическая природа была открыта в 1959 году. Тогда французский детский врач и генетик Жером Лежен впервые обнаружил, что синдром возникает из-за трисомии 21-й хромосомы — во время созревания половой клетки парные хромосомы могут не разойтись, и тогда после слияния с другим набором хромосом у ребенка может оказаться не две хромосомы под номером 21, а три. Однако и сегодня, полвека спустя, причина этой ошибки до конца неясна. «Непонятно, почему частота Даун-синдрома повышается с возрастом женщин, — говорит Шухрат Миталипов. — Теорий много, но нет конкретных научных данных. Возможно, что изменения в цитоплазме яйцеклетки (включая митохондрии), которые контролируют мейоз и расхождение хромосом, здесь тоже вовлечены. Но это пока лишь предположение». Так что пока никто в мире не научился ни предотвращать синдром Дауна, ни тем более лечить.
Да и как можно было бы лечить ребенка, в клетках которого одной хромосомой больше, чем у остальных? Они вообще другие, сделаны из иного теста... Чтобы понять, насколько серьезно обстоят дела с синдромом Дауна, отметим, что носители трисомии по 21-й хромосоме — единственные, кому природа даровала право на жизнь. В случаях с другими хромосомами трисомии приводят к спонтанным абортам на ранних сроках беременности. Лишь носители лишних хромосом 13 и 18 могут дожить до рождения, но и они быстро погибают из-за серьезных нарушений развития. Причина, по которой было сделано исключение для 21-й хромосомы, понятна. Это самая маленькая из человеческих хромосом. Однако и тех 300—400 избыточных генов, которые попадают в ядро клетки с лишней хромосомой, с лихвой хватает, чтобы осложнить жизнь носителю этой генетической аномалии. Ведь избыточная работа генов означает избыточную продукцию кодируемых ими белков, определяющих функционирование многих систем организма. Среди генов, расположенных в 21-й хромосоме, ученые выделяют APP, который, по их мнению, в первую очередь повинен в когнитивных трудностях носителей синдрома Дауна. Но есть и множество других лишних генов. И они тоже не молчат, кодируя избыточную работу белков. Как выключить их в организме, пока не знает никто.
Что остается будущим роженицам? Предродовая диагностика. Во втором триместре беременности опознать малыша с синдромом Дауна можно с помощью стандартного УЗИ. Врач может заподозрить неладное, увидев особую проваленную переносицу у плода. Однако этот метод не стопроцентный. Те мамы, которым врачи в свое время определили пол ребенка неправильно только потому, что он повернулся к аппарату УЗИ не под тем углом, поймут, о чем речь. Методы биохимического анализа крови, позволяющие уже в первом триместре беременности определить вероятность синдрома Дауна, всего лишь косвенные. «С их помощью можно определить до 90 процентов случаев этой аномалии», — считает Владимир Серов.
