Преимуществом неинвазивных методов скрининга является отсутствие их влияния на течение беременности. Но независимо от результатов все равно всегда остается совсем низкая вероятность ложноотрицательной ошибки теста при наличии хромосомной патологии.
Как я объяснила Джесси, у нас было три варианта.
Вариант 1: ничего не делать. Мы могли вообще не выполнять никакие исследования. Риск хромосомных проблем был повышен только из-за моего возраста, и мы бы узнали правду только после рождения ребенка.
Вариант 2: начать с неинвазивного скрининга первого триместра. По его результатам мы бы узнали степень риска в нашем случае (она могла быть выше или ниже базового уровня). После этого в зависимости от результатов мы могли выбрать, делать ли инвазивный тест, чтобы удостовериться в результате.
Вариант 3: не прибегать к инвазивному тестированию. Это процедура с некоторым риском, хотя она дает точную информацию о том, нормальный ли у ребенка набор хромосом.
Для нас вариант 1 был исключен. Поскольку вариант 2 не нес никакого риска для ребенка, мы знали, что его мы точно сделаем. Конечно, не все так думают. Некоторые знакомые говорили мне, что они с мужем настроены сохранить беременность в любом случае, а «плохой» результат теста заставит их волноваться больше, чем необходимо. Вдумчивый подход, хотя и не совпадает с нашим.
Итак, у нас остался второй вариант против третьего. Я коротко объяснила Джесси, как работают тесты. Если бы мы выбрали неинвазивный метод, по итогам знали бы больше, но некоторый риск все же сохранялся. Если бы пошли на амниоцентез, то точно были бы в курсе, чего ждать, но это все равно было связано с некоторой угрозой для ребенка.
«Спасибо, это полезная информация, — написал Джесси (мы обсуждали проблему по электронной почте). — Но у меня недостаточно данных. Если неинвазивное тестирование пройдет успешно, каков риск ложноотрицательного результата? И насколько опасны для ребенка БВХ (биопсия ворсинок хориона) и амниоцентез (и если на то пошло, что из этого мы хотели бы сделать?)».
Конечно, он был прав (такое случается, хотя и редко). Чтобы принять решение, нужно было знать цифры. Я стала искать информацию.
Во время визита к врачу на сроке 10 недель я поинтересовалась ее мнением. Она рекомендовала проведение неинвазивного скрининга первого триместра[130].
Результат исследования показал, что у меня был такой же риск родить ребенка с хромосомными отклонениями, как если бы мне было 20 лет. Это сопровождалось гистограммой, свидетельствующей, что мой фактический возраст (31 год) был намного выше биологического возраста
