Спокойная и уверенная | страница 58

В некоторых случаях эмбрион остается жизнеспособным и продолжает развиваться. Самый распространенный из этих вариантов приводит к формированию у ребенка синдрома Дауна, который обусловлен наличием трех копий 21-й хромосомы. Этот синдром характеризуется некоторой степенью умственной отсталости и определенными чертами лица. Два других распространенных отклонения — синдром Эдвардса (три копии 18-й хромосомы) и синдром Патау (три копии 13-й хромосомы) — включают в себя более тяжелые отклонения. Дети, рожденные с такими патологиями, редко доживают до года.

Риск любого из этих нарушений для ребенка зависит от возраста матери. Я привожу краткую справочную таблицу, чтобы вы могли с ним ознакомиться[128].

Мне был 31 год, когда родилась Пенелопа. Это означает, что риск развития у нее синдрома Дауна составлял 1 на 700. То есть из 700 беременных моего возраста в среднем у одной из них родится ребенок с синдромом Дауна. Когда родился Финн, мне было 35. Это увеличило мой риск до 1 к 374.

До появления пренатального скрининга женщины не знали, имеется ли у ребенка одно из этих отклонений, до тех пор, пока он не родится. К тому времени, когда мама вынашивала меня и моих братьев, некоторым женщинам начали предлагать провести инвазивное исследование амниоцентез. С его помощью можно чрезвычайно точно обнаружить синдром Дауна и другие хромосомные нарушения, но он также сопряжен с определенным риском выкидыша.

Риск развития синдрома Дауна у ребенка в зависимости от возраста матери

Из-за связи высокого риска с возрастом матери проведение исследования предлагалось только женщинам старше 35 лет.

Амниоцентез все еще применяют. К нему добавилась еще одна диагностическая инвазивная процедура — биопсия ворсин хориона[129], которая может быть выполнена на ранних сроках беременности, но также сопряжена с некоторым риском выкидыша.

За последние 20 лет произошел огромный прогресс в проведении дородового скрининга в первом триместре. Он включает в себя информацию о вашем возрасте и некоторых особенностях здоровья, а также данные ультразвукового исследования и анализа крови на содержание определенного ряда гормонов. Не так давно появился новый неинвазивный метод пренатальной диагностики хромосомных нарушений плода только лишь на основании определения и анализа ДНК плода, циркулирующих в крови матери.