В одних тестах на сердечно-сосудистые заболевания учитываются 7 генных вариантов, в других — только 4. Это значит, что у одного и того же пациента первая компания обнаружит «высокий» риск этого заболевания, вторая — «низкий», третья — «минимальный». Точно так же в одних компаниях заключение о риске диабета второго типа может основываться на учете только 9 генных вариантов, в других — 19. И от этого зависит достоверность оценки.
Таким образом, оценки все время «плавают». Ученые вводят новые SNP в пул уже известных, и в результате для одного генома получаются разные риски. В 2009 году New Scientist обратился к группе датских ученых с просьбой тщательно проследить за тем, как изменяется со временем риск диабета второго типа, оцениваемый deCODEme; обнаружилось, что всего лишь за пару лет в ряде случаев в оценках произошло существенное изменение. При этом тестировались не живые люди, а компьютерные симуляции почти 6 тысяч геномов с разными комбинациями SNP, ассоциируемыми с диабетом, — база данных виртуальных пациентов. В 2007 году deCODEme оценивала риск на основе 8 SNP в гене TCFL2, годом позже — уже 11, а в 2009 — 15. В результате 4 из 10 виртуальных пациентов перешли из одной категории по риску в другую, а у каждого десятого категория изменялась дважды.
Возникает вопрос: можно ли экстраполировать компьютерные результаты на реальных людей?
И да, и нет. Переход человека из одной категории по риску в другую не так уж важен, если заболевание почти невозможно предотвратить. Другое дело — состояние, для которого при одной категории риска превентивные меры необходимы, а при другой бесполезны.
Еще одна важная вещь — вера клиента в результаты тестирования. Сесил Янсен из Амстердамского университета очень обеспокоена этим: она, эта вера, может просто испариться: если разные тесты дают разные результаты, вы просто перестанете им доверять.
Одни говорят: для потребительской генетики еще не пришло время. Другие возражают: если генетика хочет стать потребительской, она должна быть открытой, с тем чтобы все были в курсе происходящего. Будущие клиенты должны быть готовы к восприятию неопределенности как данности, к тому факту, что наука не на все вопросы может дать окончательный ответ, по крайней мере сейчас.
Роберт Кук Диган, руководитель отдела этики и права в сфере генетики Университета Дьюка, говорит: «Ограждать людей от потребительской генетики — все равно что не допускать их к Интернету по той причине, что там полно порно-сайтов, разрушающих неокрепшие души. Именно так ведут себя наши немецкие коллеги. Они объяты страхом и не желают видеть, как много пользы может принести потребительская генетика уже сегодня».
