Меня зацепило не это «почему», а новость о гене ZFHX3. Статья об этом открытии появилась месяца через два после моего визита к Стефансону. В генетике все меняется так быстро, что не уследишь!
Новые маркеры сразу были включены в базу данных de-CODEme, и теперь я могу, зайдя на сайт компании, посмотреть, как обстоит дело с мерцательной аритмией у меня. Вот наглядный пример того, как работает потребительская генетика сегодня. Какая-нибудь группа ученых обнаруживает связь между SNP и фенотипом, и я, как и многие другие обладатели генного профиля, могу пополнить свои знания о собственном генетическом статусе. К примеру, однажды вы наткнетесь на новую информацию о риске депрессии или склонности к развитию заболевания под таинственным названием эпидермофития (грибковое заболевание стоп). Как это здорово — быть в самой гуще новейших генетических исследований!
Стоп!
Меня вернул к действительности молодой человек, сидевший впереди. Он спросил Стефансона, смогут ли уважаемый докладчик и его коллеги доходчиво объяснить людям, что медико-генетическая информация непрерывно обновляется, причем изменения порой весьма существенны.
— Допустим, человек, получивший свой генный профиль в этом году, обнаруживает, что риск «приобрести» в будущем такое-то или такое-то заболевание меньше среднепопуляционного. Какое счастье! Но не исключено, что в следующем году ситуация в корне изменится, потому что наука не стоит на месте и относительно его заболеваний выяснилось нечто новенькое. Все ваши риски и вероятности весьма условны, но вряд ли пациенты знают об этом.
Молодой человек продолжал высказывать свои опасения, но Стефансон прервал его.
— Таковы правила игры. Никто не знает, какие открытия ожидают нас в будущем, а потому мы должны действовать, исходя из нынешних знаний.
Я вспомнила об онкологе Берте Фогельштайне из Университета Джонса Хопкинса, который высказался в том же духе на страницах Nature: «Человечество жаждет новых знаний[29], ему не терпится использовать их потенциал. Мы не должны держать их при себе до тех пор, пока не поймем все. На это уйдет слишком много времени».
Так может быть, мы слишком нетерпеливы? Когда дело касается здоровья, мы не желаем ждать, когда наука осветит все самые темные закоулки.
Но и в словах молодого человека есть своя логика. Уму непостижимо — насколько разную информацию можно извлечь из одного генома! Вчера — это, сегодня — другое. Не потому, что меняются наши гены, а оттого, что совершенствуются тесты и методы анализа их результатов. Есть еще проблема оценки рисков, связанная с использованием разных генных чипов. Если говорить коротко, разные тесты «настроены» на разные генные варианты.
