— Привет, Лона! Вы первый человек, у кого я нашел мутацию rs8177374(T,T)! — радостно сообщил мне Кариасо по электронной почте. Оказывается, среди европейцев только 2 % обладают такой мутацией, а между тем наличие в этой позиции двух Т — большая удача. — Вероятность получить пневмококковую инфекцию, бактериемию и туберкулез у вас близка к нулю!
Замечательно!
— И еще: у вас совершенно заурядный геном. Но имейте в виду: заурядные гены — хорошие гены. Если бы было наоборот — тогда стоило бы волноваться.
Совсем хорошо!
Я погрузилась в послание от Promethease и в первую очередь взялась за SNP под рубрикой «Патологические состояния». Мое внимание привлекла позиция rs2217262. Мутация тут имеет отношение к аутизму. Почти у каждого девятого из десяти европейцев в этой позиции в гене DOCK4 находятся два А, у остальных — С и А либо два С. Я отношусь к последней категории и, согласно одному из исследований, риск аутизма для таких, как я, вдвое меньше среднепопуляционного. Как говорится в Википедии, «это защитный генный вариант».
Стоит ли думать об аутизме, если тебе 44 и у тебя его нет и не было? Другое дело — ребенок, тогда защитный вариант имел бы значение. Но, кажется, я являюсь счастливым обладателем еще одного защитного генного варианта, на этот раз совсем для меня небезразличного. Речь идет о возрастном слабоумии, конкретно — о наличии Т в моем SNP rs3758391. Он находится в середине гена SIRT1, долгое время бывшего в центре внимания геронтологов. Аналогичные его версии имеются у всех живых существ. Даже у дрожжевой клетки есть соответствующий ген, благоприятная мутация в котором продлевает жизнь этому крошечному организму.
Наблюдение за группой финнов численностью 1000 человек в возрасте за 85 показало, что носители по крайней мере одного Т обладают лучшими когнитивными способностями и даже сердечно-сосудистая система находится у них в лучшем состоянии, чем у других. Немного досадно, что я не отношусь к счастливым носителям Т,Т-генотипа — у меня там находится С; и откуда он только взялся? Я знала лишь об одном случае старческого слабоумия в нашей семье, это была прапрабабка по материнской линии, которую все звали просто бабуся. Еще в девяносто с лишним она находилась в весьма приличной физической форме, но в последние годы жизни разум ее угас. Ее всегда можно встретить в холле дома престарелых: она ждала там автобуса и очень волновалась, куда запропастился ее маленький сын. И бесполезно было ее убеждать, что сынок-то давным-давно на пенсии.
