я наткнулась на перечень
SNP и подивилась их странным названиям: приставка
rs, число, указывающее позицию
SNP в данной хромосоме, и затем в скобках два азотистых основания в этой позиции, полученных от одного и другого родителя:
rs4610(T,C). Но честное слово — не понимаю, как можно идентифицировать 50 болезней по миллиону генетических маркеров? Должно быть что-то еще.
* * *
Проведя в поисках «чего-то еще» несколько вечеров, я наткнулась на нечто, заслуживающее внимания. Prome-the ase, вот как это называется. Компьютерная программа, созданная двумя американцами-альтруистами Майклом Кариасо и Грегом Ленноном и доступная всем желающим. Она извлекает нужную информацию из базы данных deCODEme и связывает ваши SNP с результатами расшифровки их смысла. Программа была написана и размещена в Интернете в 2007 году. Там она и находится и по сей день, изменяясь в соответсвии с успехами ученых, работающих в данной области. Этому способствует постоянный мониторинг баз данных и научных публикаций, который осуществляет встроенная в программу система поиска. Как только обнаруживается новая корреляция между генным вариантом и признаком, система тут же включает ее в коллекцию.
— За один месяц мы находим до 10 тысяч корреляций, — сообщил мне Кариасо по скайпу из Амстердама. — Сделать выжимку из массива генетических данных не так уж трудно, но превратить ее в нечто понятное для пользователей — совсем другое дело. Это будет камнем преткновения для компаний, собирающихся продавать результаты генетического анализа такого рода.
Звучало вполне правдоподобно. Я тут же отослала свои исходные данные от deCODEme в США, где базировалась Promethease, и вскоре получила ответ. Вместо 50 или около того болезней и патологических состояний, о которых проинформировала меня deCODEme, я увидела более 4 тысяч SNP. Достаточно, чтобы душа ушла в пятки. Многие варианты были сгруппированы в блоки, снабженные надписями: «Самые интересные SNP», «Медицина», «Патологические состояния», «Уникальные SNP».
Кариосо любезно согласился помочь мне разобраться со всем этим.
— Я сразу увижу, есть там что-либо заслуживающее внимания или нет, и тут же отошлю вам файл, — уверил он меня.
Как ни странно, я вдруг почувствовала, что не очень-то хочу разбрасываться своими генами. Не то чтобы меня коробило от мысли, что кто-то посторонний будет рассматривать их на экране своего компьютера без меня. Дело в другом: с одной стороны, мои гены представляют меня в максимальной полноте, а с другой — от них можно абстрагироваться, и тогда получится, что они вообще ничьи! Вот такой парадокс, связанный с нашим геномом!
