Гепатологией он заинтересовался, находясь под руководством Виктора Гано, но его внимание обратили на себя именно семейные случаи желтухи. В итоге его научные поиски позволили ему сформулировать триаду характерных симптомов: «печеночная маска» или желтуха, причем, выраженная неярко, ксантелазмы (от греческих слов ξανθός — «желтый» и έλασμα — «покрывать», «лист»), небольшие жировые бляшки на веках, а также периодичность симптомов, появляющихся, как правило, после сильных физических нагрузок и эмоционального перевозбуждения. К главным симптомам, помимо наследуемости, он также причислял умеренную гепатоспленомегалию (увеличение размеров печени и селезенки).
Помимо этого картину дополнили характерные реакции крови, обнаруживающие повышенное содержание билирубина. Жильбер определил, что это была фракция именно неконъюгированного или свободного пигмента. Интересно также то, что в описаниях случаев он привел Наполеона I в качестве показательного примера такой семейной холемии и того, каким может быть «желчным» темперамент, предполагая, что особенности характера французского императора и полководца связаны именно с этим. Однако, неврастения и истерия вместе с расстройствами пищеварения, склонностью к геморрагиям (кровоизлияниям) и подъемами температуры отошли у него в группу вторичных признаков.
Во всяком случае то, что Наполеон страдал от хронического гепатита, в который у него в итоге перешла нелеченная и постоянно усугубляемая внешними факторами наследственная патология, документально подтверждено данными вскрытия. В них говорится о сильно увеличенных размерах печени, ее расширенных и переполненных кровью сосудах и перестройке ткани, характерной для запущенного воспаления.
Звание профессора терапии Жильбер получил уже на следующий год после выхода его знаковой статьи «La cholemie simple familiale», а профессором клинической медицины стал в 1905 году, после чего его избрали в члены Академии наук. Он опубликовал несколько учебников, был прекрасным и харизматичным лектором, которого обожали студенты, а вне своей медицинской деятельности коллекционировал предметы искусства.
К сожалению, после такого ослепительного старта Жильбера ждал весьма печальный финал, так как в 1914 году во время разразившейся войны разрушили его семейное гнездо в Бюзанси и убили родителей вместе с братьями и сестрами. Это сильно подорвало его дух и здоровье, хотя он и прожил до 69 лет.
Иногда в некоторых справочниках рядом с фамилией Жильбера в названии синдрома можно увидеть еще одну фамилию, которая принадлежит датскому врачу Иенсу Эйнару Мейленграхту. Он окончил медицинский факультет Копенгагенского университета, получил степень доктора медицины в 1912 году, а уже через 12 лет возглавлял медицинский отдел больницы Bispebjerg. Его научные интересы распространялись на гематологию и гепатологию, ив 1939 году он опубликовал труд «Интермиттирующая детская желтуха», который, как долгое время считалось в медицинской среде, дополнял, уточнял синдром Жильбера и полностью ему соответствовал.
