Вторая часть новостей касается как раз инактивации
Та длинная молекула, которая выполняет эту задачу, обволакивая вторую Х-хромосому женщины, называется H1ST-RNA и кодируется специальным геном этой второй Х-хромосомы, который сидит в ее центре. Оказалось, что по обе стороны от этого гена HIST располагается особенно густое скопление транспозонов L1, и возможно, что это не случайно. Не исключено, что именно они играют роль своеобразных «бустеров» этой инактивации. Еще одна новость в этом плане касается меры инактивации. Ученые давно уже подозревали, что она неполна, и сейчас, используя данные расшифровки, американцы Вилард и Карелль показали, что у женщин действительно инактивируется не вся вторая Х-хромосома, а лишь примерно 75 процентов ее генов. 15 процентов оставшихся генов второй Х-хромосомы всегда работают (что может вести к дополнительным различиям между женщинами и мужчинами), а еще 10 процентов ее генов выборочно работают у разных женщин (исследование проводилось на Х-хромосомах, взятых из одной и той же клетки у 40 женoин). Иначе говоря, у одной женщины могут работать одни гены из этих 10 процентов, а у другой — другие. Соответственно, у одной женщины вырабатывается удвоенное количество одних белков, а у другой — других. Это может объяснить, почему женщины как группа больше отличаются друг от друга, чем мужчины.
Третья группа результатов, полученных при расшифровке Х-хромосомы, напрямую связана с медицинской практикой.
Несмотря на малую плотность ее генов, Х-хромосома чрезвычайно нагружена «болезнетворными» генами. Влияние этих генов чаше всего проявляется на мужчинах, и такие, существенно более распространенные среди мужчин, заболевания, как цветная слепота, гемофилия, некоторые формы мышечной дистрофии и многие виды умственной отсталости, вызваны как раз мутантными генами той Х-хромосомы, что имеется в клетках мужчин. Причина такой «вредности» Х-хромосомы именно для мужчин понятна. Поскольку в мужских клетках эта хромосома представлена в единичном экземпляре, то действие ее мутантных генов не компенсируется ничем, тогда как у женщин его может нейтрализовать работа того же, но здорового гена на второй Х-хромосоме. Цифры, характеризующие эту особенность, удручающи. Всего на Х-хромосоме обнаружено 307 одиночных генов, мутации которых приводят к заболеваниям. Это составляет около 10 процентов всех известных наследственных болезней, связанных с одиночными генами, при том, что все Х-гены составляют лишь 4 процента генома. В целом, по своей болезнетворности Х-хромосома занимает первое место среди всех человеческих хромосом. (И это понятно, поскольку она не рекомбинируется с хромосомой Y и не может, как другие пары хромосом, хотя бы частично отделаться от всех накопившихся на ней болезнетворных мутаций.). Последующее изучение соответствующих Х-генов, основанное на завершенной теперь расшифровке, может принести данные, важные для понимания и лечения многих болезней.
