Знание-сила, 2005 № 11 (941) | страница 8
На этот вопрос ответило сравнение этой хромосомы у разных млекопитающих, включая собаку, крысу, мышь и курицу. У человека и собаки как сами гены на Х-хромосоме, так и их порядок оказались практически одинаковыми. Сравнение человека с мышами и крысами выявило, что гены на Х-хромосоме у них тоже одинаковы, но в некоторых случаях их порядок изменен. А вот сравнение с курицей показало, что большинство генов человеческой Х-хромосомы находятся у курицы либо на аутосоме 2, либо на аутосоме 4. Этот факт говорит в пользу того, что обе половые хромосомы действительно произошли из пары обычных аутосом. Можно представить себе, что поначалу у млекопитающих все пары хромосом были обычными, а затем (около 300 миллионов лет назад) в одной из этих пар у одной хромосомы каким-то случайным образом появился признак, определяющий мужской пол (этот признак, или «мужской половой участок» SRY, находится на Y-хромосоме) и позволяющий потомку тоже иметь мужской пол (а потомку, получившему не эту хромосому, а ее партнера, быть, «по умолчанию», женского пола) и с этого началось постепенное расхождение этой хромосомы с партнером X. Сама же X, как говорят сравнения с другими млекопитающими, осталась практически неизменной, видимо, потому, что по мере дальнейшего «мужания» Y утратила возможность переплетаться с ней и меняться генами.
В генном составе X есть и другие загадки. Плотность генов в этой хромосоме (то есть количество генов на единицу ее длины) — самая низкая среди всех хромосом человека. И это естественно, потому что огромную ее часть занимают не гены, а так называемый генетический «мусор». Это, прежде всего, бывшие гены, теперь изуродованные мутациями почти до неузнаваемости и уже неактивные (их называют псевдогенами), а также совсем не работающие (то есть не способные кодировать белки) участки ДНК, которые повторяются подлине хромосомы сотни и тысячи раз. Такие «повторы» занимают 56 процентов длины Х-хромосомы; еще 29 процентов ее длины занимают длинные участки ДНК, способные сами себя вырезать из ее цепи и затем встраиваться в нее назад в любом другом месте (зачастую с опасностью для генов). Они называются ретротранспозонами, и самые распространенные среди них образуют семьи ALU и LIN Е-транспозонов, часть которых (подсемейство L1) порой достигает огромной длины в несколько миллионов звеньев ДНК. Чем объяснить такую замусоренность человеческой Х-хромосомы, непонятно, как непонятно и то, почему в ней такая низкая плотность генов. Возможно, эта низкая плотность была характерна уже для той исходной аугосомы, которая превратилась в Х-хромосому, а возможно, что самые важные гены (те, которые кодируют белки, жизненно необходимые женщине в удвоенном количестве) перешли с Х-хрососомы на другие, обычные хромосомы, чтобы иметь себе пару. Ведь у женщин, как уже сказано, вторая хромосома X инактивирована — именно для того, чтобы количество кодируемых Х-генами белков не превышало количество этих же белков у мужчины. Ясно, что все гены, необходимые женщине в удвоенном количестве, нужно было поэтому убрать с Х-хромосомы туда, где у них была бы активная пара, и вот природа путем случайных мутаций могла перевести их на аутосомы.
