Все это нелегкие вопросы. Вам и вашему партнеру наверняка захочется обсудить все это еще с кем-то — с врачом, с психологом, возможно, со священником. Может быть, у вас есть подруги, которые уже проходили эти исследования и могут рассказать о том, что они чувствовали. Некоторые родители считают, что анализы и исследования придают им уверенности — даже если выяснится что-то плохое, будет время подготовиться. Пойти по пути бесконечных исследований, толком ничего не обдумав, конечно, нетрудно. Помните: это ваш и только ваш ребенок. Не пожалейте времени и хорошенько подумайте, как будет лучше для вас, для ребенка и для семьи.
Каждый ген в человеческом организме отвечает за выработку определенного белка. Из-за проявления поврежденного гена начинается синтез аномального белка, что приводит к нарушениям функций клеток и пороку развития.
Установить риск возможной генетической аномалии может врач, расспросив вас о заболеваниях родственников «до третьего колена» как с вашей стороны, так и со стороны вашего мужа. Генетических заболеваний великое множество, причем некоторые — очень редкие.
Какие можно определить врожденные аномалии
Врожденные аномалии могут возникать вследствие воздействия радиации, лекарств, химических веществ или каких-то других факторов, которые повлияли на ребенка уже после зачатия. Путем дородовых исследований можно выявить, в частности, следующие пороки развития ребенка:
• spina bifida — незаращение позвонков, вследствие которого спинной мозг оказывается незащищен и повреждается;
• анэнцефалия — неправильное развитие черепа и мозга ребенка;
• гидроцефалия — избыточное накопление жидкости в тканях мозга;
• серьезные пороки сердца;
• диафрагмальная грыжа — дефект перегородки между грудной клеткой и брюшной полостью;
• врожденная щель желудка;
• серьезные аномалии почек — в частности, их недоразвитие или отсутствие;
• аномалии развития конечностей.
Тяжесть подобных состояний бывает разная. Например, легкая степень spina bifida практически не повлияет на жизнь ребенка, а более серьезные степени приведут к тому, что ребенок не выживет или будет инвалидом. Некоторые врожденные аномалии можно лечить во время беременности.
Методы пренатальной диагностики
Пренатальная диагностика включает в себя два вида методов.
Неинвазивные — это не проникающие внутрь методики. При их проведении полость матки не затрагивается. Для исследования используют кровь беременной женщины (скрининг материнских сывороточных факторов), мазки из половых путей, а также проводят УЗИ плода, оболочек и плаценты, ЭКГ, анализ мочи и др.
