В случае установления с помощью пренатальной диагностики наличия болезни родители должны тщательно взвесить все возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребенка, для того чтобы принять решение о судьбе беременности.
Показания к проведению пренатальной диагностики устанавливает врач, а проводить ее или нет — решает семья.
Что позволяют узнать дополнительные диагностические исследования
С помощью дополнительных диагностических исследований можно выяснить, какие именно у вашего ребенка определенные отклонения (или риск определенных отклонений).
Это могут быть:
• генетические болезни, обусловленные генами и существующие у ребенка с момента зачатия;
• врожденные аномалии, вызванные каким-то фактором, который повлиял на развитие ребенка уже после зачатия.
Выявление генетических заболеваний
Генетическими являются заболевания, которые возникают вследствие дефектов в генах, хромосомных аномалий.
У каждого здорового человека есть 6–8 поврежденных генов, однако они не нарушают функций клеток и не приводят к заболеванию, поскольку являются рецессивными (не проявляющимися). Если же человек наследует от матери и отца два сходных аномальных гена, он заболевает. Вероятность подобного совпадения чрезвычайно мала, но она резко возрастает, если родители являются родственниками (то есть имеют похожий генотип). По этой причине частота генетических аномалий высока в замкнутых группах населения.
Цифры и факты
В настоящее время пренатальное направление признано самым эффективным в деле снижения заболеваемости и инвалидизации детей. Сегодня 1/3 всех детей рождаются больными или заболевают в течение периода новорожденности. Этими обстоятельствами обусловлена необходимость широкого применения перинатальной диагностики.
Вопрос-ответ
Вопрос. Как принять решение о том, проходить или не проходить дополнительные диагностические исследования?
Ответ. Эти исследования не являются обязательными (в отличие от анализов на СПИД, сифилис и гепатит), и, если вы не будете их делать, любой роддом вас все равно примет.
Врач даст вам любую информацию об исследовании и его точности — обязательно спрашивайте! Например, с вашей стороны будет очень разумно поинтересоваться, каков процент выкидышей после инвазивных методов исследования в той конкретной больнице, где вам их будут делать.
Стоит заранее обдумать и обсудить с мужем, что вы будете делать, если исследования покажут, что у вашего ребенка какое-то отклонение. Постарайтесь узнать как можно больше о том, чем ребенку грозит такое отклонение. Решите для себя, будете ли вы проходить и дальше другие исследования. Подумайте, пойдете ли вы на прерывание беременности, если диагностические исследования подтвердят, что имеется серьезная аномалия. Еще обязательно обдумайте такой вариант: вы решаетесь на инвазивный метод исследования, а он приводит к выкидышу.
