В настоящее время клиническая генетика использует синдромологический подход к изучаемой наследственной патологии болезней нервной системы.
Основоположник клинической генетики С. Н. Давиденков работал в нескольких направлениях: изучение наследственных болезней нервной системы, медико-клиническое консультирование, установление причины клинического полиморфизма наследственных болезней и эволюционно-генетические исследования в неврологии.
В 1932 году был открыт медико-генетичекий институт в г. Москве. Этот центр занимался мультифакториальными заболеваниями, но в 1937 году был закрыт. Только в 1969 году была вновь возобновлена работа Института медицинской генетики, преобразованного в 1990 году в Медико-генетический научный центр.
Преподавание нейрогенетики началось на кафедре нервных болезней педиатрического факультета Российского государственного медицинского университета, возглавляемого профессором Л. О. Бадаляном.
В Санкт-Петербурге углубленное преподавание курса медицинской генетики в рамках обучения студентов и врачей на кафедре неврологии с 1997 по 2001 годы проводил профессор Колесниченко И. П., отмечая, что будущее в лечении генетических болезней нервной системы за генотерапией.
Момент открытия Дж. Уотсоном и Ф. Криком структуры ДНК был зафиксирован в виде двойной спирали, в которой была определена пространственная организация молекулы ДНК, где хромосомы и митохондрии определяют генетическую информацию наследственности человека.
Это открытие было опубликовано в журнале «Природа» в 1953 году.
Хромосома состоит из двух хромосомных нитей-хроматид, место их соединения называют центромерой. Любая клетка человеческого организма содержит 46 хромосом, из них соматические (аутосомы) – 44 и две – половые, которые в женском организме имеются в виде – ХХ, в мужском – ХУ.
Каждая соматическая клетка имеет удвоенный (диплоидный) набор хромосом по сравнению с гаплоидным набором половых клеток (гамет).
Кариограмма составляется из зарисованных под микроскопом или вырезанных микрофотографий хромосомного набора изображений в виде отдельных хромосом. При составлении кариограммы самая крупная аллельная пара хромосом признается первой, в последующем расставляются аллельные пары по мере уменьшения их размера.
На клеточном уровне проходят генетические процессы в виде репликации ДНК, транскрипции, трансляции, генетической информации, биосинтеза белка, рекомбинации и репарации ДНК.
Удвоение генетического материала обеспечивается механизмами митоза, а именно, деление соматической клетки и мейоза связано с делением половой клетки. Транскрипция, процессинг и сплайсинг происходят в ядре. В результате мессенжера РНК подготавливается генетическая информация к выходу в цитоплазму и к трансляции в рибосомах.
