Симптомы синдрома LQT обычно начинают проявляться в подростковом возрасте. Они нередко провоцируются стрессом, например физической нагрузкой, испугом и волнением. Приступы случаются, когда люди бегут за автобусом, ныряют в бассейн, играют в бейсбол или участвуют в телевикторине. Они, как правило, совершенно неожиданны. Большинство больных никогда не жалуются на дурноту или головокружение, они просто теряют сознание. Примерно в третьей части случаев со смертельным исходом люди выглядят совершенно здоровыми и полными сил, а некоторые умирают во сне или при резком пробуждении по звонку будильника. Случаи внезапной сердечной смерти были известны еще Гиппократу, который отмечал, что «те, кто страдает от частых и глубоких обмороков без видимых причин, умирают неожиданно».
Некоторые мутации особенно серьезны, поскольку помимо проблем с сердцем приводят к глухоте: это связано с тем, что такие же ионные каналы находятся в ухе и от них зависит наша способность слышать. Одно из первых описаний приступа со смертельным исходом у человека с этим синдромом дал Мейсснер в 1856 г. Он подробно описал, как глухонемая девочка, посещавшая Лейпцигский институт, потеряла сознание и умерла после публичного обвинения в мелкой краже. Ее смерть произвела сильное впечатление на других детей, которые увидели в этом божественное наказание за плохое поведение. Когда о случившемся сообщили родителям, они не удивились. Как оказалось, в их семье и раньше случались подобные трагические события — один ребенок упал замертво после неожиданного потрясения, а другой скончался после приступа истерики.
Уход из жизни ребенка всегда разрывает сердце, но особенно тяжела неожиданная смерть внешне здорового младенца во сне. Такие ситуации отягощаются подозрениями в насильственном умерщвлении и не так уж редко приводят к привлечению родителей к ответственности и обвинению в убийстве. Однако даже и без этого незнание причины смерти собственного ребенка может стать проклятием всей жизни. Сравнительно недавно выяснилось, что в некоторых случаях причиной смерти младенцев являются мутации ионных каналов, обусловливающие предрасположенность к синдрому LQT, т.е. к неожиданной сердечной смерти. Однако какая доля неожиданных смертей младенцев связана с нарушением сердечного ритма, спровоцированным дефектными ионными каналами, остается тайной. Вместе с тем посмертное тестирование для выявления мутаций ионных каналов желательно не только с точки зрения определения причины смерти, но и потому, что другие члены семьи могут быть бессимптомными носителями той же мутации и, следовательно, находиться под риском.
