ДНК представляет собой сокращенное название дезоксирибонуклеиновой кислоты (понятно, почему многие предпочитают использовать краткий вариант). Уже многие годы ученым известно о том, что структура ДНК представляет собой двойную спираль, что было обнаружено Криком, Уотсоном и Уилкинсом, получившим за свое открытие Нобелевскую премию, а также Розалиндой Франклин, чья работа была опубликована в 1953 году.
Можете представить пружину? Скажем, пружину от матраса или детскую игрушку — шагающую пружину? Но вместо одной проволоки представьте, что эта пружина свита из подобия железнодорожных путей, так что ее образуют две перевивающиеся линии. И так же, как шпалы соединяют железнодорожные рельсы, линии этой спирали соединены некими перемычками. Две линии, соединенные перекладинами, образуют двойную спираль. Вот как выглядит ДНК.
Проект генома человека, о котором вы, вероятно, слышали, представлял собой международную программу, направленную на разгадку генетического кода человека. Ученые хотели узнать точный химический состав ДНК.
Вам, вероятно, известно, что такое гены. Каждый ген является фрагментом ДНК и обусловливает определенную физическую характеристику — например, цвет глаз или волос. Представьте, будто гены — это электрические лампочки. Несколько тысяч таких лампочек образуют спираль, представляющую собой вашу ДНК. В проекте генома человека ученые хотели узнать точную последовательность лампочек — выяснить, какой из генов располагается первым, какой вторым, третьим и так далее.
Вы, наверное, не знаете, что приблизительно 99,9 % генов являются одинаковыми для всего населения Земли. Другими словами, у вас и у меня гены практически идентичны. Большинство людей считают, что наши гены совершенно разные, и наличие у человека каштановых волос обозначает присутствие в его ДНК гена каштановых волос, или гена зеленых глаз, если его глаза зеленые. Это звучит логично, но не совсем соответствует истине. Многие из врожденных различий в нашей внешности мало связаны с наличием определенных генов в ДНК, поскольку наш генетический состав практически идентичен. По большей части эти различия объясняются едва заметными отличиями отдельных генов.
Возвращаясь к аналогии с электрическими лампочками, каждая отдельная лампочка представляет собой один ген, но если вы заглянете внутрь этой лампочки, вы увидите, что она состоит из тысяч меньших лампочек. Ученые считают, что основные отличия между людьми объясняются цветом лишь одной из этих тысяч маленьких лампочек внутри одного из генов. Эти вариации называются однонуклеотидным полиморфизмом (ОНП). Считается, что существует около трех миллионов подобных вариаций.
