Опухоли гипофиза при неоплазии I типа развиваются примерно в 2/3 случаев, и в каждом четвертом случае такая опухоль вырабатывает гормон пролактин. Это приводит к нарушениям менструального цикла у женщин и к импотенции у мужчин. Около 25 % опухолей гипофиза вырабатывают гормон роста, что приводит к развитию акромегалии. Очень редко опухоли гипофиза вырабатывают адренокортикотропный гормон, вследствие чего развивается синдром Кушинга. И примерно четверть опухолей не вырабатывает никаких гормонов.
Иногда при неоплазии I типа развиваются также опухоли надпочечников и щитовидной железы, но в подавляющем большинстве случаев они незлокачественные, как и образующиеся у таких больных липомы — подкожные жировики.
При этом типе множественной эндокринной неоплазии развиваются медуллярный рак щитовидной железы и феохромоцитома (опухоль надпочечников, чаще доброкачественная). Рак щитовидной железы бывает практически во всех случаях неоплазии IIА типа, феохромоцитомы — примерно у половины больных. Феохромоцитома, как правило, проявляется в повышении артериального давления. Давление может повышаться довольно значительно, но не постоянно, а периодически.
Примерно в 25 % случаев неоплазии IIА типа повышается функция паращитовидных желез, и с такой же частотой бывает увеличение паращитовидных желез, но без повышенной секреции паратгормона. Избыток паратгормона приводит к увеличению уровня кальция в крови, а это, в свою очередь, к образованию камней в почках и иногда к почечной недостаточности.
Для этого типа множественной эндокринной неоплазии характерны медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитома и невромы — опухоли тканей вокруг нервов.
Медуллярный рак щитовидной железы может развиваться в раннем детстве. Прогрессирует и метастазирует он быстрее, чем при неоплазии IIА типа.
Невромы развиваются почти во всех случаях, располагаются, как правило, на слизистых оболочках и выглядят как блестящие узелки (в полости рта, вокруг губ, на веках). Невромы в слизистой оболочке кишечника предположительно являются причиной расширения и удлинения толстой кишки (это называется мегаколон), а также нарушения функции желудочно-кишечного тракта (поносы или запоры).
У больных с неоплазией IIБ типа часто отмечаются заболевания позвоночника (в частности сколиоз), деформации костей стоп и бедренных костей, слабость суставов. У многих больных характерный внешний вид: длинные руки и ноги.
