В первые десятилетия изучения этой группы патологий наибольшей популярностью пользовалась теория, рассматривавшая аутизм как результат дефицита родительского внимания и контактов младенца с матерью. В самом деле дети, которых в грудном возрасте мало нянчили и ласкали (например, подкидыши, попавшие в детские приюты), в дальнейшем проявляли явные признаки аутичности: безразличие, неумение и нежелание строить социальные отношения. В то же время во вполне благополучных семьях, у любящих родителей, случалось, вырастали дети-аутисты, которым не могло помочь даже избыточное внимание близких.
Одним из таких родителей оказался американский психолог Бернард Римланд — его старший сын Марк страдал аутизмом, хотя отнюдь не был обделен родительским участием. Пытаясь помочь сыну, психолог втянулся в профессиональное обсуждение, а затем и исследование проблемы и обнаружил явную несостоятельность общепринятой теории. Выпущенная им в 1964 году книга «Детский аутизм: синдром и его значение для нейронной теории поведения» положила начало переориентации научного сообщества на генетические и биохимические причины аутизма.
В дальнейшем разные авторы связывали аутизм с индивидуальными особенностями нервной системы (повышенной эмоциональной чувствительностью и быстрой утомляемостью нервной ткани), с обстоятельствами рождения (родовыми травмами и асфиксией), с загрязнением окружающей среды и длительными интоксикациями. Среди гипотез последней группы особой популярностью до сих пор пользуется «прививочная» теория аутизма, которую в последние годы жизни поддерживал и Римланд. Однако представление, что ранний детский аутизм — болезнь прежде всего генетическая, сегодня явно преобладает. Известно, например, что если один из однояйцевых (генетически идентичных) близнецов страдает аутизмом, то для второго вероятность развития заболевания достигает примерно 36%. Для разнояйцевых близнецов она составляет 10%, в то время как для случайно выбранного ребенка она не более десятых долей процента.
Косвенным подтверждением генетической теории можно считать и результаты обширного исследования, опубликованного около двух лет назад американскими и израильскими учеными. Проанализировав сведения о более чем 130 000 детей, они обнаружили, что вероятность заболевания ребенка аутизмом очень сильно зависит от того, каков был возраст отца в момент зачатия. Для мужчин в возрасте 30—39 лет риск зачать ребенка-аутиста в полтора, а для 40—49-летних — в шесть раз выше, чем для отцов в возрасте до 29 лет. При этом возраст матери никак не влиял на риск аутизма ребенка. Что легко понять, если предположить, что причина аутизма — некая мутация: у женщины все ее яйцеклетки закладываются еще до ее собственного рождения, и после этого мутаций в них уже почти не прибавляется (в неделящейся клетке мутации крайне редки). У мужчин же сперматозоиды продуцируются всю жизнь в результате непрерывного деления клеток сперматогенного эпителия — и с возрастом мутации в них могут накапливаться.
