Психиатрия | страница 81



Генетика. К биологической интерпретации относится также описание особенностей наследования патологии, то есть фона психических и поведенческих расстройств в семье и особенностей их передачи (доминантная, рецессивная, полигенная, олигогенная). Фенотипы большинства психических расстройств могут быть поняты на основе вклада генетики и среды в формирование патологии, а также воздействия среды на генетику (мутагенез). Все данные в области генетики психических расстройств получены на основе:

— генеалогических исследований родословных пациентов,

— изучения конкордантности расстройств у близнецов и других родственников,

— изучения развития и подверженности болезни у приемных детей, рожденных от психически больных родителей, но воспитывающихся в семьях психически здоровыми родителями,

— кариологических хромосомных исследований,

— биохимических исследований,

— популяционных исследований риска развития расстройств в зависимости от факторов изоляции, кровного родства и экологических факторов,

— многомерного генетического анализа,

— исследования тератогенного эффекта инфекций, интоксикаций, воздействий психоактивных средств.


Таблица 3. Особенности доминантных и рецессивных характеристик человека[1]

ЧертыДоминантныеРецессивные
Цвет глазКоричневыеСерые, зеленые, карие, голубые
Серые, зеленые, кариеГолубые
ГолубыеАльбиносные (розовые)
ЗрениеДальнозоркостьНормальное зрение
Нормальное зрениеБлизорукость
Зрение при нормальном освещенииНочное зрение
Нормальное цветовое зрениеЦветовая слепота (характеристика, сцепленная с полом)
ВолосыЧерныеСветлые, рыжие
Светлые, темныеРыжие
ВьющиесяПрямые
Отсутствие плешивостиЛысина (характеристика, сцепленная с полом)
Искажение линии роста волосНормальная линия роста волос
Элементы телаДополнительный палецНормальное число
Сращение пальцевРазделенные пальцы
Короткие пальцыНормальные пальцы
Отсутствие фалангиНормальное развитие
ДругиеИммунитет к яду плющаЧувствительность к яду плюща
Нормальная пигментация кожиАльбиносная кожа
Нормальное свертывание кровиГемофилия (характеристика, сцепленная с полом)
Нормальный слухГлухота
Нормальный интеллектФенилкетонурия, амавротическая идиотия

Большинство психических расстройств имеет мультифакториальный вариант передачи, то есть в их этиологии и патогенезе имеет значение соотношение генетических и средовых факторов, к ним, в частности, относятся уровень интеллекта, личностные особенности, невротические расстройства, деменции, ночной энурез, шизофрения, аффективные расстройства, эпилепсия. Однако целый ряд вариантов шизофрении и эпилепсии передается рецессивно. В то же время можно наблюдать доминантную передачу случаев шизофрении, аффективных расстройств, хореи Гентингтона, болезни Пика, дислексии, некоторых форм энуреза. Психические особенности часто сцеплены с морфологическими характеристиками и передаются так же, как эти характеристики, поэтому, определяя у одного из супругов доминантные морфологические черты, можно ожидать, что повторяясь у ребенка они будут сопровождаться теми же личностными чертами.