Психиатрия | страница 81
Генетика. К биологической интерпретации относится также описание особенностей наследования патологии, то есть фона психических и поведенческих расстройств в семье и особенностей их передачи (доминантная, рецессивная, полигенная, олигогенная). Фенотипы большинства психических расстройств могут быть поняты на основе вклада генетики и среды в формирование патологии, а также воздействия среды на генетику (мутагенез). Все данные в области генетики психических расстройств получены на основе:
— генеалогических исследований родословных пациентов,
— изучения конкордантности расстройств у близнецов и других родственников,
— изучения развития и подверженности болезни у приемных детей, рожденных от психически больных родителей, но воспитывающихся в семьях психически здоровыми родителями,
— кариологических хромосомных исследований,
— биохимических исследований,
— популяционных исследований риска развития расстройств в зависимости от факторов изоляции, кровного родства и экологических факторов,
— многомерного генетического анализа,
— исследования тератогенного эффекта инфекций, интоксикаций, воздействий психоактивных средств.
Таблица 3. Особенности доминантных и рецессивных характеристик человека[1]
Черты | Доминантные | Рецессивные |
Цвет глаз | Коричневые | Серые, зеленые, карие, голубые |
Серые, зеленые, карие | Голубые | |
Голубые | Альбиносные (розовые) | |
Зрение | Дальнозоркость | Нормальное зрение |
Нормальное зрение | Близорукость | |
Зрение при нормальном освещении | Ночное зрение | |
Нормальное цветовое зрение | Цветовая слепота (характеристика, сцепленная с полом) | |
Волосы | Черные | Светлые, рыжие |
Светлые, темные | Рыжие | |
Вьющиеся | Прямые | |
Отсутствие плешивости | Лысина (характеристика, сцепленная с полом) | |
Искажение линии роста волос | Нормальная линия роста волос | |
Элементы тела | Дополнительный палец | Нормальное число |
Сращение пальцев | Разделенные пальцы | |
Короткие пальцы | Нормальные пальцы | |
Отсутствие фаланги | Нормальное развитие | |
Другие | Иммунитет к яду плюща | Чувствительность к яду плюща |
Нормальная пигментация кожи | Альбиносная кожа | |
Нормальное свертывание крови | Гемофилия (характеристика, сцепленная с полом) | |
Нормальный слух | Глухота | |
Нормальный интеллект | Фенилкетонурия, амавротическая идиотия |
Большинство психических расстройств имеет мультифакториальный вариант передачи, то есть в их этиологии и патогенезе имеет значение соотношение генетических и средовых факторов, к ним, в частности, относятся уровень интеллекта, личностные особенности, невротические расстройства, деменции, ночной энурез, шизофрения, аффективные расстройства, эпилепсия. Однако целый ряд вариантов шизофрении и эпилепсии передается рецессивно. В то же время можно наблюдать доминантную передачу случаев шизофрении, аффективных расстройств, хореи Гентингтона, болезни Пика, дислексии, некоторых форм энуреза. Психические особенности часто сцеплены с морфологическими характеристиками и передаются так же, как эти характеристики, поэтому, определяя у одного из супругов доминантные морфологические черты, можно ожидать, что повторяясь у ребенка они будут сопровождаться теми же личностными чертами.