Факультетская педиатрия | страница 49



Параклинические: анализ крови, R-грамма суставов – наличие выпота в полости сустава, уплотнение периартикулярных тканей. Пункция сустава – асептическое воспаление. Основные принципы лечения ревматоидного артрита:

1) ликвидация инфекционных очагов, поддерживающих суставной процесс;

2) урегулирование иммунологической реактивности;

3) воздействие на местный процесс в суставе и околосуставных тканях с помощью внутрисуставного введения противовоспалительных препаратов; физических факторов, ЛФК, массажа, ортопедических мероприятий;

4) гормонотерапия только при тяжелых суставно-висцеральных формах ревматоидного артрита, при безуспешном применении других видов лечения;

5) стимулирующая терапия (витамины, неспецифические адаптогены, анаболические стероидные препараты) строго по показаниям;

6) заместительная и симптоматическая терапия (болеутоляющие средства, миорелаксанты, мочегонные, гипотензивные, сердечно-сосудистые препараты; ферменты);

7) рациональное питание и соответствующий режим (в остром периоде – постельный с иммобилизацией сустава вплоть до гипсовых лонгет);

8) радикальные методы лечения: хирургическое в сочетании с ортопедическим при тяжелых деформациях суставов и при неэффективности консервативного метода лечения.

49. Наследственные болезни обмена веществ

Наследственные болезни обмена – моногенная патология, при которой мутация генов влечет за собой определенные патохимические нарушения.

Классификация следующая.

1. Наследственные болезни обмена аминокислот: алкаптонурия, альбинизм, гипервалинемия, гистидинемия, гомоцистинурия, лейциноз, тирозиноз, фенилкетонурия.

2. Наследственные болезни обмена углеводов: галактоземия, гликогенозы, дисахаридазная недостаточность, лактатацидоз, непереносимость фруктозы.

3. Наследственные болезни обмена липидов: липидозы плазматические (наследственная гиперлипидемия, гиперхолестеринемия, муколипидозы; недостаточность лецитинхолестеринацетилгрансферазы); липидозы клеточные – аганглиозидозы (болезнь Тея– Сакса); сфинголипидозы (болезнь Ниманна—Пика), цереброзидозы (болезнь Гоше).

4. Наследственные болезни обмена пуринов и пиримидина: подагра, синдром Леш—Нихана, оротовая ацидурия.

5. Наследственные болезни обмена биосинтеза кортикостероидов: адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм.

6. Наследственные болезни обмена порфиринов и билирубина: синдромы Криглера—Найяра, Жильбера.

7. Наследственные болезни обмена соединительной ткани: мукополисахаридозы, болезнь Марфана, синдром Элерса—Данлоса.