Почечный солевой диабет (псевдогипоальдостеронизм) – нарушение реабсорбции ионов натрия вследствие низкой чувствительности рецепторов дистального канальцевого эпителия к альдостерону.
Наследуется по аутосомно-рециссивному типу.
Критерии диагностики. Полиурия, полидипсия, отсутствие аппетита, адинимия ацидоз, гиперкалиемия. Задержка роста и психического развития, оссификация костей скелета. В крови гипонатриемия ниже 130 ммоль/л, гиперкалиемия, гиповолемия. Повышенное содержание альдостерона в моче (60–80 мкг в сутки), повышенное выделение натрия с мочой. В моче уровень кетостероидов и оксикортикоидов нормальный, а при нагрузке АКТГ повышается, что исключает гипоплазию надпочечников.
Лечение. Коррекция гипонатриемии по формуле: Na (в моль) = (140 – п) ч 1,5 массы тела (в кг), где п – содержание натрия в сыворотке крови (в ммоль/л).
35. Наследственный нефрит
Наследственный нефрит – это генетически детерминированная неиммунная гломерулопатия, проявляющаяся гематурией и (или) протеинурией, имеющая тенденцию к прогрессированию, вплоть до развития ХПН, нередко сочетающаяся с патологией слуха и зрения.
Тип наследования доминантный, сцепленный с Х-хромосомой.
Клинически выделяют два варианта:
1) наследственный нефрит с тугоухостью (синдром Альпорта);
2) наследственный нефрит без нарушения слуха. Фенотипически полиморфизм клинических симптомов обусловлен различной экспрессивностью мутантного гена, который находится в Х-хромосоме. Наличие у клинически здоровых родителей больных детей с наследственным нефритом говорит о различной пенетрантности мутантного гена или о кодоминатности.
Морфология наследственного нефрита: истончение базальной мембраны, дегенерация, расщепление или утолщение, дистрофия, фрагментация. Пролиферативные изменения клубочков – гематурия. Нарушение структуры базальных мембран и подоцитов, развитие протеинурии. Лимфогистиоцитарная инфильтрация интерстиция – абактериальная лейкоцитурия. Фокальный гломерулосклероз-гипертензия.
Клиническая картина и диагностика.
Генеалогический анамнез (наличие у родственников заболеваний слуха, зрения, заболевания ССС). Частые ОРВИ, инфекции (дефицит Ig А). Мочевой синдром (гематурия, реже протеинурия, лейкоцитурия). Неврит слухового нерва (снижение слуха от умеренной до полной глухоты) – параллельно тяжести нефропатии. Изменение органа зрения (сферофакия, лентиконус, катаракты, миопия). Изменения нервной системы (тремор, миастения, снижение памяти, интеллекта). Нарушение функционального состояния почек (гипераминацидурия, снижение реабсорбции бикарбонатов, концентрационной функции). Метаболический ацидоз, дизэлектролитемия. Стадии течения заболевания:
