Вокруг Света 2004 № 07 (2766) | страница 69



Современные методы исследований и диагностики, если их, конечно, не игнорировать, особенно в случае существования объективной причины, вполне способны избавить многих из нас от риска рождения неполноценного потомства.

Мужские болезни женского рода

Некоторые рецессивные наследственные болезни, вызванные патологическими видоизменениями генов у женщин, проявляются исключительно у сильной половины человечества, иными словами, это болезни «сцепленные с полом». В настоящее время их известно больше 60. Наиболее распространенные среди них – гемофилия и дальтонизм. Они обусловлены рецессивными мутациями в Х-хромосоме. Женщины с такого типа мутациями здоровы, поскольку рецессивному гену противостоит нормальный, на другой Х-хромосоме. У мужчин же мутантный ген представлен в единственном числе, а потому нейтрализовать его некому. Женщины, передающие заболевание своим сыновьям, – всего лишь передаточное звено, то есть «кондукторы» патологии.

Гемофилия А – тяжелое заболевание, обусловленное дефектом гена, отвечающего за свертываемость крови.

Встречается с частотой 1:2 500 у новорожденных мальчиков.

Дальтонизм – частичное нарушение цветового зрения (чаще всего неспособность различать красный и зеленый цвета). Встречается у 8% мужчин и только у 0,5% женщин. Женщины оказываются цветослепыми только тогда, когда имеют отца-дальтоника и гетерозиготную по этому гену мать.

Как две капли воды

Ведущая роль наследственности в формировании организма была доказана методом близнецового анализа. Известно, что существуют два типа близнецов – монозиготные и дизиготные. Монозиготные близнецы развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним спермием, то есть из одной зиготы, а потому оба организма имеют идентичный набор генов. Уникальность такого явления позволяет проследить прямую зависимость происхождения болезней от генного набора. В клинической практике у близнецов зафиксированы такие совпадения, как, например, наличие у обоих тугоухости или косолапости, дальнозоркости или близорукости, бронхиальной астмы или гипертонии. Однако, как показали исследования, нередко индивидуальные психические особенности у монозиготных близнецов могут отличаться. Поиск источников этих различий – одна из актуальных проблем психогенетики и психологии развития.

Избранное: Его Греция

У Генри Миллера яркая и трудная судьба. Он перепробовал десяток профессий, бродяжничал по всему миру, был серьезным философом и отчаянным авантюристом. Но главное – талантливым Художником. Миллер говорил: «Писательство, как сама жизнь, есть странствие с целью что-то постичь». Подтверждение того – выходящий в издательстве «ВАГРИУС» сборник его мемуаров «Тропик любви». В него войдут «Колосс Марусийский» и недавно переведенный на русский язык «Биг-Сур, или Апельсины Иеронима Босха». В книге-исповеди – размышления писателя о творчестве, о самых главных ценностях: любви, верности, Боге…