Я практически не верю в то, что мы можем оценить эффективность лечения рака. Чтобы объяснить свою точку зрения, приведу один яркий пример. Исследователи из Института онкологии Дана-Фарбер в Бостоне изучили информацию, представленную на веб-сайтах онкологических центров. Была собрана группа из четырнадцати преподавателей института и научных работников, каждый из которых был экспертом в одной или нескольких областях[55]. Группой были отобраны веб-сайты онкоцентров, на которых предлагались индивидуальные планы диагностики злокачественных опухолей: различные диагностические процедуры, позволяющие адаптировать лечение в соответствии с имеющимися данными о геноме или опухоли. Предлагаемые услуги исследователи классифицировали на две группы: «стандартные» и «нестандартные».
В группу «стандартных» попадали те диагностические процедуры, эффективность проведения которых была подтверждена тринадцатью из четырнадцати специалистов. Проведение диагностических процедур может помочь правильно подобрать лекарство или его дозировку, назначить профилактические мероприятия, выявить заболевание на ранней стадии и начать его лечение, установить точный диагноз и спрогнозировать дальнейшее развитие заболевания. Все это в дальнейшем поспособствует улучшению состояния пациента. Например, мутации гена BRCA1 указывают на высокий риск развития рака молочной железы и яичников. Зная о наличии мутации, женщина может принять решение об операции по удалению молочных желез в качестве профилактической меры. Если же перед лицом вашего диагноза медицина бессильна, результаты диагностики могут помочь в принятии решений другого характера. Носители одного аллеля APOE4 подвержены высокому риску развития болезни Альцгеймера. При наличии двух копий APOE4 риск развития заболевания еще выше. С медицинской точки зрения с этим ничего нельзя сделать. Тем не менее, узнав о мутации, человек может изъявить желание написать завещание или обсудить предпочтительный вариант ухода в случае развития заболевания.
Возможно, слово «нестандартный» вызывает у вас положительные ассоциации — нечто современное, оригинальное, — однако на самом деле «нестандартными» специалисты назвали те диагностические процедуры, которые не имеют доказанной клинической значимости. Результаты нестандартных диагностических процедур не имеют смысла. Не доказано, что эти процедуры способствуют предотвращению неблагоприятных клинических исходов (например, смертности). Результаты такой диагностики не могут быть использованы при выборе лечения. Они указывают на наличие вариантов генов, но любой генетический консультант знает, что в наших генах есть множество вариантов с неизвестной клинической значимостью. Например, с помощью нестандартной диагностики могут быть обнаружены генные мутации, но их наличие не дает никаких сведений о риске развития рака молочной или поджелудочной железы. При проведении пренатальной диагностики у женщин есть возможность отказаться от предоставления сведений о вариантах генов с неизвестной клинической значимостью, так как эта информация не имеет особого смысла, но может стать лишним поводом для беспокойства. Возможно, со временем знание о наличии этих вариантов генов будет иметь значимость при постановке диагноза или выборе лечения. На момент проведения исследования Институтом Дана-Фарбер информация о мутациях, полученная по результатам нестандартных диагностических процедур, была признана бесполезной.
