взрослых.
И Линка объяснила, что судьба таких больных незавидна: клинические проявления синдрома Вернера обнаруживаются с четырнадцати до восемнадцать лет. А дальше их ждет целый букет диагнозов: остеопороз, метастатическая кальцификация мягких тканей, иногда остеомиелит. У них часто наблюдается сахарный диабет, признаки которого, как и симптомы раннего генерализованного атеросклероза, обычно выявляются у таких больных в возрасте 25–40 лет; также возможны злокачественные новообразования, например, рак кожи, саркома, аденокарцинома… Короче, жуткого много, веселого мало, лечению практически не поддается. Но Март все еще никак не мог понять отчего у Линки такое отчаянье. Ну, болеет сестра, ну, редким заболеванием, зачем так убиваться-то? А она грустно спросила:
– Ты про конкордантность болезней у монозиготных близнецов что-нибудь знаешь?
Март и слова-то такого раньше не слышал, где ж ему про такое знать?
Оказывается, однояйцевые близнецы совпадают полностью и все генетические предрасположенности, которые есть у одного из однояйцевых близнецов, есть и у другого. Поэтому если у кого-то есть определенные мутации, повышающие риск развития какого-то онкологического заболевания, то можно сказать, что и у второго близнеца есть та же мутация. А исследование частоты конкордантности по болезни у однояйцевых близнецов – мощный метод определения достаточности генотипа для развития конкретной болезни. Например, если один из однояйцовых близнецов имеет прогерию, другой близнец также будет иметь это заболевание.
Только тут до Марта дошло.
– Подожди, но у тебя же этого нет!
– Это пока нет. А генетическая предрасположенность есть.
– Предрасположенность не означает обязательно болезнь!
– Для меня – означает… пусть и не сразу. Понимаешь, монозиготные близнецы, как правило, имеют одинаковые генотип и фенотип. Случаи, когда нарушения развиваются лишь у одного из двух близнецов, очень редки. Конкордантность однояйцевых близнецов – 100 %. Врачи предупредили, что у меня в запасе не более двух лет… а потом будет то же, что и с Тинкой.
– А лечить?
– Только если лететь на Хакайн… там уже научились выделять мутационный ген из ДНК и заменить его здоровым. Только это стоить будет под сто тысяч кредитов… которых у нас нет и не предвидится. У нас все, что удается заработать или получить от сдачи жильцам родительской квартиры и так уходит на ингибитор фарнезилтрансферазы для сдерживания Тинкиного старения. Полное лечение на генетическом уровне мы с ней не потянем.
