Генные мутации (изменения) могут иметь и другой результат: структурных дефектов нет, но у человека отсутствует тот или иной фермент, тот или иной транспортный белок. Такой пустячок, а человек страдает тяжелой наследственной болезнью — гемофилией, сахарным диабетом, атеросклерозом, болезнью Паркинсона и многими другими.
Болезни, связанные с отдельными или множественными дефектами в геноме, называются наследственными. Если повреждены целые хромосомы, заболевание передается потомству с неотвратимостью рока (примером хромосомной болезни может служить всем известная болезнь Дауна). Если изменение несет в себе один из генов, заболевание проявляется далеко не в каждом поколении. Могут быть и здоровые носители патологического гена.
А есть такие болезни, которые называются многофакторными или полигенными: патологические свойства нескольких поврежденных генов могут проявиться в форме заболевания только при воздействии на человека неблагоприятных факторов внешнего окружения — биологической, социальной, химической и физической природы. Иначе говоря, при полигенных болезнях нет жесткой предопределенности, как при хромосомных и моногенных, а есть лишь наследственная предрасположенность к ним, реализуемая (или нереализуемая) только во время жизни конкретной личности. В «разношерстную» группу полигенных заболеваний попали артериальная гипертензия и атеросклероз, язвенная болезнь и аллергия, шизофрения и сахарный диабет… С большой долей вероятности к ним же генетики относят злокачественные опухоли, туберкулез, ревматизм и некоторые другие.
При всем этом генетики, занимаясь наследственными проблемами, не видят морфологической, материальной базы — тканевой и органной наследственной предрасположенности к полигенным болезням. Теперь можно сказать, что этот морфологический субстрат известен (во всяком случае, мне) — этому и посвящена данная статья.
Еще одно обстоятельство. Трудно представить, что формирование нормальной ткани происходит без участия иммунной системы, отсекающей любые отклонения в структуре и функции клетки. Тем более невозможно вообразить, что без нее обходится невосприимчивость организма к экзогенным материалам, включая биологические — вирусы, бактерии, простейшие… Следовательно, чтобы появились порочно развитые ткани и чтобы на их базе мог возникнуть патологический процесс, а попросту болезнь, необходимо еще одно условие: недостаточность или депрессия иммунной системы.
