льшая часть его потомков все еще живет в Берне и генная мутация распространяется по всему городу благодаря перекрестным бракам. У некоторых из живущих ныне поселенцев отмечаются сразу две копии мутации, так как этот человек по линии обоих родителей происходит от первоначального носителя.
Мутация отмечается в гене Serpine1, который кодирует белок PAI-1. Если человек наследует только один мутантный ген (а второй будет обычным), уровень PAI-1 снижается. Если же мутантный ген наследуется от обоих родителей, белок PAI-1 не производится совсем.
Мы узнали об этой мутации благодаря исследованию, проведенному Северо-Восточным университетом в Чикаго. Ученые сначала работали с протеином PAI-1 у мышей. Ученые выяснили, что мыши, у которых уровень этого белка был повышен, быстрее старели и слабели. Однако их можно было спасти, снизив уровень PAI-1. Понимаете, к чему я веду?
У некоторых из амишей Берна уровень PAI-1 очень низкий, а у некоторых его вовсе нет, потому что отвечающий за его производство ген не работает. Генетический подарок от предков. Если мыши с повышенным уровнем протеина PAI-1 стареют быстрее, значит ли это, что амиши с низким уровнем стареют медленнее? Ученые принялись это выяснять.
Они сравнили три группы амишей из Берна: в одной группе были унаследовавшие мутацию от обоих родителей (обе копии гена Serpine1 дефектные), в другой — от одного родителя (одна копия Serpine1 дефектная, а вторая нормальная), в третьей — носители обычного гена. Исследователи знали истории семей колонии и с помощью ныне живущих потомков могли определить, кто из умерших амишей в генеалогическом древе был носителем этой мутации.
Действительно, носители мутации в гене Serpine1 жили в среднем дольше «обычных» амишей. Звучит на удивление глупо: у нас есть ген, который мы можем уничтожить, и это принесет нам пользу. Словно книга, которая станет понятнее, если вырвать из нее страницу.
Нужно все же помнить, что природа необязательно стремится к тому, чтобы люди жили как можно дольше.
Подобное исследование дает нам шанс самостоятельно продлить себе жизнь. В Японии уже идут клинические испытания препарата, который снижает уровень белка PAI-1.
А пока препарат испытывают, воспользуемся нашими знаниями о белке PAI-1, чтобы разобраться, как именно происходит процесс старения. Ведь почему именно белок PAI-1 ускоряет этот процесс?
PAI-1 играет важную роль в процессе, который называется сенесенс — клеточное старение. Это особое состояние, в которое приходят клетки с возрастом. Они становятся своего рода клетками-зомби, существующими на грани между смертью и жизнью. Такие клетки перестают делиться, как обычные, но, вместо того чтобы погибнуть (совершив суицид — апоптоз, как обычно делает клетка), они остаются жить.
