В реальности все не так просто. Ученые выяснили, что подавляющее большинство наших признаков определяются не одним геном и даже не парой-тройкой генов. А тысячами. Например, рост человека статистически связан с вариантами тысяч генов и у всех людей есть генетические мутации, ассоциирующиеся с более высоким или более низким ростом. Чтобы сказать что-то конкретное о человеке, нужно рассчитать общий эффект. Ученые применяют для этого некоторые статистические инструменты, а результат этих расчетов называется оценкой полигенного риска.
Простой пример. Допустим, мы группа не слишком опытных ученых, которые хотят выяснить, какие гены отвечают за тревогу. Мы составляем GWAS для большого количества людей и выясняем, что различия в уровне тревожности объясняются тысячами различных вариантов генов.
Теперь посмотрим на меня и на вас. Используем очень простую модель: если генетический вариант увеличивает тревожность, будем называть его +1, в обратном случае –1. Складывая тысячи вариантов, я получаю уровень риска +600, то есть у меня высокий риск почувствовать тревогу. Вы же получаете 0. Так что мне, пожалуй, стоит поскорее писать эту книгу. А вы можете прилечь на диван и почитать ее.
Вернемся к настоящим исследователям. К тем, кто разработал оценку полигенного риска для продолжительности жизни и сделал в связи с этим очень важное открытие.
Расположив наблюдаемых на шкале от самого высокого до самого низкого показателя, ученые обнаружили, что между десятью процентами людей на верхушке шкалы и десятью процентами внизу шкалы разница в продолжительности жизни составляет пять лет. Это значит, что, расшифровав гены человека, ученые смогли предсказать, сколько в среднем он проживет.
Это просто удивительно, ведь, как мы выяснили, гены не играют большой роли в продолжительности жизни.
* * *
Помимо того что GWAS используется для расчета вероятности, например долгожительства, стоит рассмотреть их также и с точки зрения возможной идентификации: что общего между генными вариациями, помогающими жить дольше? Выяснив это, мы найдем способ повторить эти вариации с помощью лекарства. И тогда все смогут воспользоваться суперсилой генетики.
К счастью, ученым уже удалось идентифицировать многие варианты генов, влияющие на продолжительность жизни. Например, вот эти два:
Аполипопротеин Е
Самый первый ген, который связан с продолжительностью жизни, — ген аполипопротеин Е, или APOE. Он производит протеин, отвечающий за транспортировку липидов (включая некоторые витамины и холестерол) между клетками печени и кровью. Он играет важную роль в функционировании нервной системы и регулировке иммунного ответа.
