Если бы наши тела могли говорить | страница 11
Его дочь Рафи увидела свет в одной из больниц Манхэттена 19 ноября 2007 г. Ее мама Джеки была не на шутку обеспокоена тем, что на ручках и ножках новорожденной отсутствовали участки кожи. Девочка родилась на две недели позже предполагаемого срока, и врачи сначала заверили родителей, что ребенка просто «немного передержали». Но это небрежное объяснение оказалось слишком легкомысленным: несерьезное, на их взгляд, отклонение от нормы вышло далеко за рамки небольшого. Спустя всего несколько часов у Рафи началось кровотечение. Медсестры срочно отвезли ее в отделение реанимации. Там, в полной изоляции, она проведет первый месяц своей жизни, пройдя уйму обследований. Родители не имели возможности даже прикоснуться к ней. Через две недели врачи объявили Копланам предположительный диагноз, название которого определило всю их дальнейшую жизнь.
«Они думают, что это что-то под названием эпи-дермо-лиз… буллёз?» – сообщил Бретт в коротком телефонном разговоре с братом, который был главным хирургом в больнице в Нью-Джерси на другом берегу реки. «О черт», – ответил хирург. Бретт бросился искать информацию в интернете, и первая мысль, когда он прочел о ДБЭ, была «Это самая страшная болезнь, о которой я никогда не слышал».
На коротком плече третьей из ваших двадцати трех хромосом находится ген, названный COL7A1. Он отвечает за выработку протеина, который образует коллаген VII типа. Из коллагеновых протеинов состоят все соединительные ткани. Это самый распространенный белок, составляющий примерно треть от общего числа белков в нашем организме. Получивший свое название от греческого слова κόλλα (клей), коллаген обеспечивает прочность кожи, а также связок и сухожилий. Существует несколько типов этого белка, и один из них коллаген VII.
Буллёзный эпидермолиз (БЭ) – заболевание крайне редкое по ряду причин, в том числе и потому, что большая часть проблем связана с конкретным геном. Большинство заболеваний объясняется целым рядом факторов, и редко удается отследить цепочку нарушений, приводящую к единственному гену. Но в данном случае мутации в гене COL7A1, судя по всему, отвечают за все три основные формы БЭ, причем та, которой страдает Рафи, наиболее тяжелая.
Коллаген VII закрепляет верхний слой нашей кожи (эпидермис) на базовом слое (дерме). Без него при малейшем механическом воздействии эти слои разделяются, образуются волдыри и язвы. Стоит Рафи почесаться, и она ранит себя. Пузыри на коже могут появиться просто от швов на рубашке. Часто Рафи просыпается по утрам в прилипшей к коже из-за засохшей крови пижаме. Отодрать ее – крайне мучительная процедура.
