Наследование митохондрий отличается от обычного наследования при половом размножении, когда одна половина генома нового организма происходит из организма отца, а другая — из организма матери. При оплодотворении яйцеклетки внутрь проникает только ядерная ДНК сперматозоида, а отцовские митохондрии — нет. Поэтому митохондрии наследуются лишь по женской линии, и, что поразительно, все они, присутствующие в современном человечестве, по-видимому, восходят к одной-единственной женщине, жившей в Африке около 200 000 лет назад. В популярной литературе она получила прозвище «митохондриальная Ева», хотя изначально исследователи, обнаружившие этот феномен, предлагали назвать ее Lucky Mother — «удачливая мама». Эта женщина стала единственной, чьи потомки по женской линии дожили до наших дней. Но не стоит отождествлять «митохондриальную Еву» с одноименной библейской героиней. Одновременно с ней, вне всякого сомнения, жили и другие женщины, просто их митохондриальные ДНК до нашего времени не сохранились (например, потому, что у них не было дочерей, только сыновья), хотя при этом от них современным людям могли достаться другие фрагменты ядерной ДНК.
В малом митохондриальном геноме так же, как и в «большом» — ядерном, порой случаются поломки, которые приводят к развитию тяжелых заболеваний, таких как синдром Барта, синдром Лея, митохондриальная энцефаломиопатия, особая миоклоническая эпилепсия. Эти генетические нарушения неизбежно передаются от женщины с дефектными митохондриями ее детям.
Болезни митохондриального происхождения по большей части не лечатся. Но недавно появилась медицинская методика, позволяющая предотвращать их. В настоящее время она уже разрешена к использованию в Великобритании, а вскоре, вероятно, широко распространится по миру. Суть этой методики, являющейся разновидностью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), заключается в том, что ядро яйцеклетки женщины с дефектом митохондрий перемещают в донорскую, здоровую, яйцеклетку, а затем оплодотворяют, как обычно. У ребенка, родившегося в результате такой операции, фактически получается три родителя — два «ядерных» и один «митохондриальный», но главное, что он полностью свободен от риска развития материнской патологии! Этот метод — большой шаг на пути оздоровления человечества и радость для множества людей, ответственно подходящих к родительству и не желающих передавать детям свои недуги.
