Кривое зеркало жизни. Главные мифы о раке, и что современная наука думает о них | страница 54
Некоторые препараты, используемые в химиотерапии, например алкилирующие агенты, сами по себе обладают мутагенным эффектом и, вылечив одну опухоль, способны позже спровоцировать образование другой. Эти факторы делают подбор лекарственной терапии при онкологических заболеваниях сложной задачей, которая не всегда имеет единственно верное решение, даже при нынешнем выборе лекарств. К сожалению, как было сказано выше, на сегодняшний день альтернативы химиотерапии для многих видов рака не существует, но ученые активно изучают другие, более специфические и менее токсичные методы, способные «остановить» активно делящиеся злокачественные клетки.
Изучение генетической природы заболеваний долгие годы шло по одной и той же схеме: у нас есть несколько (чем больше, тем лучше) больных с одинаковой клинической картиной, мы сканируем их геномы и если находим одну или несколько похожих мутаций, то приходим к выводу, что эти мутации связаны с болезнью. Так, например, было выявлено, что причиной муковисцидоза является точечная мутация (точнее, группа точечных мутаций) в одном-единственном транспортном белке. Этим же путем была установлена связь мутаций в генах BRCA с наследуемыми формами рака груди. Однако несколько лет назад, когда секвенирование генома стало уже массовым явлением, ученые решили проверить: а правда ли, что такие мутации встречаются только у пациентов? Результаты их поразили. Оказалось, что существуют люди — носители разных мутировавших генов, ассоциированных с тяжелейшими генетическими заболеваниями, которые живы, здоровы и никогда не испытывали ни малейших недомоганий, «предписанных» нарушениями в их геноме. Американский ученый Стивен Фрэнд наполовину в шутку, но отчасти и всерьез назвал таких людей «супергероями», имея в виду, что у каждого из них должна быть какая-то «суперсила», как у героев популярных комиксов, позволяющая нейтрализовать подобные опасные мутации. Выяснением материальной природы этой «суперсилы» сейчас занято множество лабораторий по всему миру. Ученые надеются, что компенсаторные механизмы, работающие у «супергероев», можно будет использовать, чтобы помочь людям, страдающим различными наследственными недугами. Для остальных же этот пример служит напоминанием, что отношения «ген — болезнь» совсем не так однозначны, как это может показаться на первый взгляд.
