(Строго говоря, приведенные выше цифры не совсем точны, поскольку с одного гена могут считываться несколько разных белков, так что общее число разных белков в человеческом организме будет больше 20 000–25 000, но все равно гораздо меньше 5 млн. При этом в каждой отдельной клетке будет синтезироваться лишь та часть из них, что соответствует ее специализации.)
Оказывается, значительную часть генома образует ДНК, которая не несет никакой информации о белках. На долю ДНК, кодирующей белки в организме человека, приходится всего около 3 %! И даже в генах кодирующие куски ДНК — экзоны — разбиты некодирующими интронами. Английский популяризатор науки Мэтт Ридли остроумно сравнил их с рекламой, прерывающей текст интересной статьи.
Поначалу озадаченные ученые пренебрежительно обозвали эту некодирующую часть ДНК «мусорной» (junk DNA), но в последние годы отношение к ней сильно изменилось. Выяснилось, что некодирующая ДНК играет важную регулирующую роль, особенно в многоклеточных организмах. В частности, было обнаружено, что сложность организации организма (разница между человеком и червем, условно говоря) слабо коррелирует с общим количеством генов в сравниваемых организмах, однако показывает убедительную взаимосвязь с размером некодирующего генома. Чем сложнее организм, тем больше в нем «мусорной» (а на самом деле — регулирующей) ДНК.
Это и другие открытия уточнили наши представления о генах и геноме. На сегодняшний день их можно сформулировать следующим образом. Совокупность ДНК в клетке формирует ее геном. Функция генома заключается в сохранении информации, необходимой для нормального функционирования белков, которые нужны для жизнедеятельности клетки. Эта информация состоит из двух частей. Первая часть — сведения о правильной аминокислотной последовательности белка, которая определяет его трехмерную структуру и биологическую функцию. Эту информацию несут кодирующие участки гена. Проводя соответствие между нуклеотидной последовательностью генома и определенным белком — «ген белка N» — мы имеем в виду именно ее. Вторая часть — это информация о регуляции активности этого белка в клетке: когда и в каких количествах он будет считываться с гена, будет ли ген активен во всех типах клеток или лишь в некоторых и какие факторы будут влиять на его активность (ее еще называют «экспрессией гена»). Эта информация каким-то (пока еще не до конца понятным нам образом) сохраняется в некодирующей, регулирующей части генома.
