Чудо | страница 49
Ни у одного человека в нашей семье — из всего нашего экзотического генного коктейля — никогда не проявлялось ничего, что хоть как-то напоминало бы болезнь Августа. Я пересмотрела выцветшие фотографии давно умерших прабабушек в платках, черно-белые снимки каких-то дальних родственников в накрахмаленных льняных костюмах, солдат в форме, дам с пышными прическами, полароидные фотографии подростков в клешах и длинноволосых хиппи — и не отыскала ни малейшего намека на лицо Августа. Ни одного. Уже после того, как родился Август, мама и папа сделали генетический анализ. Им сказали, что у Августа, похоже, ранее неизвестный тип «челюстно-лицевого дизостоза», вызванный «аутосомно-рецессивной» мутацией в гене TCOF1, который находится в пятой хромосоме, и плюс к этому гемифациальная микросомия окуло-аурикуло-вертебрального спектра. Иногда подобные мутации провоцируются чем-то во время беременности. Иногда наследуются от одного родителя, который несет доминантный ген. Иногда вызываются взаимодействием разных генов, возможно, в комбинации с факторами окружающей среды. Это называется многофакторным наследованием. В случае Августа доктора выявили одну из «делеционных мутаций», из-за которой все и произошло. И вот что удивительно: по виду ни за что не догадаешься, но этот мутантный ген есть у обоих наших родителей.
И у меня тоже.
Решетка Пеннета
Если у меня будут дети, то я передам им мутантный ген с вероятностью 50 %. Это не значит, что они будут выглядеть как Август, но они станут носителями копии этого гена: Август такой, потому что у него две копии дефектного гена и ни одной нормального. Если я выйду замуж за человека, у которого есть такой же ген, то получится вот что: с вероятностью 50 % наши дети унаследуют мутантный ген и будут выглядеть нормально, с вероятностью 25 % — не унаследуют гена вообще и с вероятностью 25 % — будут выглядеть как Август.
Если Август женится и у его жены не будет дефектного гена, то все их дети этот ген унаследуют, но никто не получит двойной дозы, как Август. То есть они будут выглядеть абсолютно нормально. А если у его жены будет дефектный ген, то у их детей этот ген проявится с вероятностью 50 %.
Все это объясняет лишь то, что объяснимо. Но есть и другая часть мутаций, которые достались Августу не по наследству — просто ему невероятно не повезло.
Вереницы докторов годами рисовали моим родителям решетки с крестиками и ноликами, чтобы проиллюстрировать генетическую лотерею. С помощью таких решеток генетики описывают механизмы наследования, рецессивные и доминантные гены, вероятности и возможности. Они, конечно, много знают, но не знают еще больше. Они могут попробовать предсказать вероятности, но не могут ничего гарантировать. Они используют термины «зародышевый мозаицизм», «хромосомная перестройка», «задержка мутации», чтобы объяснить, почему их наука — не точная. А вообще-то мне нравится, как говорят доктора. Нравится голос науки. Нравится, как словами, которых ты не понимаешь, объясняют вещи, которые ты не способен понять. А ведь за всеми этими мозаицизмами, хромосомными перестройками и задержками мутации — люди. Дети, которым не суждено родиться. Как моим.