— что это такое? В широком смысле слово «средний» звучит позитивно.
— В общении с пациентами я предпочитаю не оперировать числами. Некоторых это пугает. Обычно я говорю примерно так: у вас гораздо больше шансов прожить жизнь без всякого рака груди, чем заболеть им.
Довольно уклончиво.
— Но может быть, вы предпочитаете числа?
Пожалуй.
Кьергор показала мне страничку с двумя кривыми. Одна соответствовала среднепопуляционному риску рака груди для женщин в возрасте от 43 до 83, другая — риску лично для меня в этом же возрастном интервале. Моя кривая росла немного круче, чем среднепопуляционная, и к 83 риск составлял 23 %.
— Мы оценили риск возникновения у вас рака груди на протяжении жизни, воспользовавшись результатами нескольких исследований. Его величина — в интервале между 23 и 28 %, и поскольку это немного больше, чем в среднем для женской половины населения, у нас есть для вас специальное предложение.
Немного больше? Но ведь среднепопуляционный риск равен всего 9 %! Какие же «немного»! Я пришла сюда, полная решимости пройти BRCA-тестирование! А вместо этого.
— Итак, мы предлагаем вам ежегодное обследование в университетской клинике. Его проведет опытный хирург, специалист по операциям на молочных железах. Далее — маммография и ультразвуковое обследование.
О чем она говорит? Какой еще опытный хирург? Я нахожусь в лучшем медицинском центре Дании, беседую с самыми квалифицированными специалистами, и они предлагают мне проходить обследование какими-то стародавними методами? Мы живем в век генетики, и я хочу, чтобы меня обследовали молекулярно-генетическими методами. Да, мы не знаем, что было с моими предками в третьем поколении, но отсюда не следует, что у моих мамы и бабушки не было роковых мутаций в BRCA-гене, которые я могла унаследовать.
Многоопытная доктор Кьергор оставалась невозмутимой. Наверное, ей уже приходилось иметь дело с такими строптивыми пациентками, как я.
— Если бы ваша матушка была жива, мы вначале посмотрели бы, есть ли вредоносная мутация у нее, а уж потом принялись бы за вас. Обычно мы так и делаем. Но поскольку в вашем случае мы не знаем, имеется ли доминантное наследование, вероятность обнаружить мутации в вашем BRCA-гене не очень велика. В случаях, когда мутации есть, семейная история часто выглядит по-другому.
Меня все это не убедило. Почему бы просто не определить нуклеотидную последовательность обоих аллелей — BRCA1 и BRCA2 — и не сравнить их, нуклеотид за нуклеотидом, с последовательностями, несущими мутации, взятыми из различных баз данных? В конце концов, речь идет не о неуловимых атомах, а о вполне ощутимых сегментах ДНК, которые просто нужно загрузить в секвенатор и получить распечатку.
