, т. е. мера воздействия на организм, — тайна за семью печатями. Какие-то из этих генов работают, экспрессируются, а какие-то — нет.
Я в удивлении воззрилась на него. Получается, что генный профиль по сути не дает никакой информации!
— Вовсе нет. Он может сказать вам, что вероятность того или иного исхода — скажем, ожирения, — в вашем случае больше или меньше среднепопуляционной, но что будет на самом деле — не в его компетенции.
Для иллюстрации роли среды Стефансон привел случай из практики собственной фирмы. Занимаясь выяснением генетической природы меланомы, ее эксперты обнаружили некий генный вариант рецептора меланокортина, который по-разному проявлялся в разных популяциях европейцев.
У испанцев его наличие втрое повышало риск мелономы, а у жителей Исландии не давало вообще никаких последствий — возможно, потому, что солнце исландцев совсем не балует. В Швеции, занимающей промежуточное положение по числу солнечных дней между Исландией и Испанией, вероятность заработать меланому тоже находится где-то посередине.
— Мы обнаружили также три генных варианта, связанных с повышенным риском мерцательной аритмии. У китайцев каждый из них встречается втрое чаще, чем у европейцев, но при этом первые страдают аритмией крайне редко. Найти этому объяснение гораздо сложнее, чем в первом случае. И это означает, что прежде чем представлять генный профиль как прогностический инструмент, следует детально разобраться в роли факторов среды.
Пока я собиралась с мыслями, Стефансон продолжал свой просветительский монолог. Оказывается, важно, от кого вы унаследовали «плохой» ген — от отца или от матери, то есть находился ли он раньше в яйцеклетке или в сперматозоиде, обошедшем своих собратьев при оплодотворении. Специалисты из deCODEme смогли приподнять завесу тайны, окутывающую этот феномен, поскольку располагали не только генетической информацией о почти 40 тысячах жителей Исландии, но и данными об их общих родственниках. Используя особую методику анализа, они обнаружили целую череду генных вариантов, проявляющих свое действие по-разному в зависимости от происхождения. Например, один из таких вариантов увеличивал риск диабета на 30 %, если был получен от отца, но уменьшал на 10 % в случае материнского происхождения[26]. Такая разнонаправленность привела к тому, что этот вариант оставался незамеченным, поскольку при обычном статистическом анализе она нивелировалась. К этим наблюдениям добавилось еще одно, обнародованное в журнале
